小儿先天性甲状腺功能减低症 （小儿先天性甲低） 疾病

典型症状

便秘 表情淡漠 唇厚舌大 反应迟钝 腹胀 昏迷 颈短 黏液性水肿 皮肤粗糙 嗜睡

• 建议就诊科室：

  内分泌科 内科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

染色体 毛发 促甲状腺激素（TSH） 三碘甲状腺原氨酸（T3） 游离三碘甲状腺原氨酸（FT3） 游离甲状腺素（FT4） 甲状腺素(T4) 甲状腺结合球蛋白（TBG） 血浆促甲状腺激素释放激素(TRH) 甲状腺静态显像 甲状腺B型超声检查 四肢的骨和关节平片 尿常规 血常规 便常规

重点检查项目

1.甲状腺功能检查： 血浆TSH和总T3，总T4浓度见下表3，TBG正常浓度为160～750nmol/L，血浆T3，T4受TBG影响较大，测定FT3，FT4能较好反映甲状腺功能。 2.甲状腺释放激素(TRH)兴奋试验： 对TSH不增高的甲低，可做TRH兴奋试验了解垂体的储备功能，给病人静脉注射TRH 7μg/kg，最大量不超过200μg，注射前和后15，30，60min分别取血测定TSH含量，正常注射TRH后几分钟内TSH升高，20～30min达到峰值，90min回到基础值，不出现反应峰时，应考虑垂体病变，TSH反应峰甚高或持续时间延长，提示下丘脑病变。 3.甲状腺核素显像(99mTc，123I) ：可判断甲状腺位置，大小，发育情况及摄碘功能，甲状腺B超亦可了解甲状腺位置及大小。 4.骨龄测定： 骨龄是发育成熟程度的良好指标，它可以通过X线摄片观察手腕，膝关节骨化中心和骨骺闭合情况来加以判断。

诊断鉴别

诊断 典型的先天性甲低根据临床特殊表现，结合X线检查和血甲状腺激素测定可以确诊。 目前广泛开展的新生儿疾病筛查可以在先天性甲低出现症状，体征之前，但是血生化已经有改变时就做出早期诊断，新生儿甲低筛查采用干血滤纸片方法，在 新生儿生后3天采集足跟毛细血管血测定TSH，必须指出，测定TSH进行新生儿疾病筛查，但下丘脑-垂体性甲低无法检出，此外，无论采用何种筛查方法，由 于实验技术的局限性，生理指标的变化和个体的差异，新生儿疾病筛查会出现一定百分比的假阴性，对甲低筛查阴性病例，如临床表现有甲低可疑，仍应提高警惕， 作进一步详细检查。 鉴别诊断 1.21三体综合征： 特殊面容，外眼角上吊，眼内眦皮，舌尖外伸，皮肤细，毛发软，关节松弛，拇趾与余四趾分开较明显，小指中节短，通贯手，常合并先天性心脏病 ，染色体 为21三倍体，而甲状腺功能正常。 2.软骨发育不全 ：侏儒中最多见类型之一，是因软骨骨化障碍，主要表现四肢短，尤其上臂和股部，直立位时手指尖摸不到股骨大粗隆，头大，囟门大，额前突，鼻凹，常呈鸡胸 和肋骨外翻，指短分开，腹膨隆，臀后翘，X线检查有全部长骨变短，增粗，密度增高，干骺端向两侧膨出。 3.先天性巨结肠： 临床表现顽固性便秘 ，营养不良 ，发育迟缓，本症常有误诊，将先天性甲低当作巨结肠手术，腹部立位平片多显示低位结肠梗阻 ，钡剂灌肠侧位片中可见典型痉挛肠段和扩张肠段，血T3，T4，TSH检查均正常。 4.黏多糖病Ⅰ型 ：本病属遗传性疾病，患儿出生时正常，不久出现症状，表现头大，鼻梁低平，舌，唇厚呈丑陋容貌，角膜混浊，毛发增多，肝脾增大，有脐疝 ，腹股沟斜疝 ，X线检查蝶鞍变浅，椎体前部呈楔状，肋骨呈飘带状，长骨骨骺增宽，掌骨，指骨短，智力落后，身材矮小。