小儿先天性肌强直综合征 疾病

典型症状

肌肉肥大 肢体僵硬感 眼睑痉挛 肌肉挛缩

• 建议就诊科室：

  神经内科 内科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 对症治疗 康复治疗

常见问诊内容

肌电图 心电图 便常规 尿常规 血常规 脑电图检查 磷酸肌酸激酶

重点检查项目

血，尿，便常规 检查正常，血清肌酸磷酸激酶正常。 1.肌电图检查： 肌电图检查时显示肌强直反应，即在通电中肌肉持续收缩，停电后徐徐缓解，出现肌强直放电。 2.心电图检查： 可呈高血钾改变。

诊断鉴别

令患儿用力闭目或紧握检查者手持续5s后立即放松，即可出现肌强直，反复活动多次后，肌强直逐渐减轻，用叩诊锤击大鱼际的肌肉，可引起拇指对掌而不 能立即松弛，用叩诊槌叩击静止的肌肉，局部肌肉因收缩而出现凹陷，持续半分钟左右消失，三角肌及舌肌最易有此反应，肌肉活检及肌电图也有助于诊断。 本病征须与强直性肌萎缩鉴别，后者有肌萎缩同时存在，但初期常无肌萎缩现象，但常并发秃发，睾丸萎缩，白内障 等症状，且对叩击及电流刺激无强直性反应可助鉴别。