小儿先天性巨结肠 （congenital megacolon，Hirschsprung’s disease，先天性巨肠，无神经节细胞症） 疾病

典型症状

营养不良 血压下降 稀便 顽固性便秘 脱水 水肿 食欲下降 食欲不振 贫血 溃疡

• 建议就诊科室：

  小儿外科 儿科学

• 易感人群：

  好发于幼儿

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  手术治疗 支持性治疗 康复治疗

常见问诊内容

纤维结肠镜检查 腹部CT 腹部平片

重点检查项目

1、活体组织检查 取距肛门4cm以上直肠壁粘膜下层及肌层一小块组织，病理证实无神经节细胞存在。 2、X线所见腹部立位平片多显示低位结肠梗阻，钡剂灌肠侧位和前后位照片中可见到典型的痉挛肠段和扩张肠段，排钡功能差，24小时后仍有钡剂存留，若不及时灌肠洗出钡剂，可形成钡石，合并肠炎时扩张肠段肠壁呈锯齿状表现，新生儿时期扩张肠管多于生后半个月方能对比见到，若仍不能确诊则进行以下检查。 3、肛门直肠测压法：将气球置肛门壶腹部充气，可见随内压的上升正常小儿的内括约肌开始松弛，而巨结肠患儿的内括约肌紧缩，无松弛反射。 4、肌电图检查：破性低矮，频率低，不规则，波峰消失。

诊断鉴别

根据病史，临床表现及实验室资料不难做出诊断。　 新生儿：胎粪嵌顿综合征(无胎粪绞痛)和小左结肠综合征，这两个是由钡灌肠检查明确，并可自限的短暂性梗阻，还要与其他原因引起的肠梗阻 如低位小肠闭锁，结肠闭锁 ，胎便性便秘 ，新生儿腹膜炎 等鉴别。 较大儿童：生理性梗阻，其以直肠壶腹内粪便及粪块为特点，直肠测压和指肠活检可以是诊断性的，儿童应与直肠肛门狭窄，管腔内外肿瘤压迫引起的继发性巨结肠，结肠无力(如甲状腺功能低下患儿引起的便秘)，习惯性便秘以及儿童特发性巨结肠(多在2岁以后突然发病，为内括约肌功能失调，以综合怀保守治疗为主)等相鉴别。