小儿先天性红细胞生成异常性贫血 疾病

小儿先天性红细胞生成异常性贫血应该做哪些检查？

检查项目：

维生素B1叶酸红细胞寿命球形红细胞血常规血红蛋白有核红细胞溶血试验血涂片骨髓象分析骨髓各系细胞形态学检查异常红细胞形态检查

检查内容：

1.血象

(1)CDAⅠ型：血常规检查示血红蛋白20～150g/L，平均90g/L，网织红细胞为1%～7%，72%的患者MCV增大，红细胞大小不均，可见各种异形红细胞，点彩红细胞，偶尔可见Cabot环，白细胞和血小板正常。

(2)CDAⅡ型(HEMPAS)：血常规检查示血红蛋白浓度差别很大，平均血红蛋白95g/L，范围30～150g/L，MCV正常，网织红细胞正常或轻度升高，平均4%，血涂片 示红细胞明显大小不均，不同程度的色素不均，异形红细胞包括泪滴形红细胞，不规则皱缩细胞，核碎裂，点彩红细胞，偶见球形红细胞，有时可见有核红细胞，与CDAⅠ型比较，红细胞寿命明显缩短，血清胆红素和乳酸脱氢酶活性增高。

(3)CDAⅢ型：血常规检查为轻至中度的巨细胞贫血，血红蛋白平均95g/L，范围40～140g/L，外周血涂片 可见红细胞大小不均，异形红细胞，点彩红细胞和大红细胞易见，红细胞寿命轻度缩短，血清胆红素和乳酸脱氢酶增高，结合珠蛋白下降，Ham试验阴性，成熟红细胞与抗i抗体发生凝聚作用，但较CDAⅡ型反应弱，部分患者有珠蛋白合成不平衡现象。

2.骨髓检查： 示红系增生亢进，占75%以上，其中10%～40%是多核红细胞，可出现2个以上的核，可见多嗜性红细胞，双核红，多核红，核出芽，核不规则和核碎裂等易见，2%以上的有核红细胞可见细的染色质间桥，连接两个几乎完全分离细胞的核，电子显微镜检查示存在正常和异常细胞的混合克隆，约50%的有核红细胞出现Swiss-cheese异常，即在电子密度异常的异染色质区出现多个海面状的区域，这些细胞大部分有严重的DNA，RNA和蛋白合成减少或停滞，将被骨髓中的巨噬细胞吞噬，另外还可见到核膜套叠，胞浆和胞浆内的细胞器进入有核红细胞的细胞核内，有核红细胞外周染色质浓集，核膜孔异常，胞浆中有铁沉着，体外细胞培养可形成正常和异常的有核红细胞克隆，提示造血干细胞缺陷，瑞典家族的CDAⅢ型患者的致病基因定位于15q21-25， 常规做X线，B超等检查。

（温馨提示：以上资料仅供参考，具体情况请向医生详细咨询）