根据临床表现和实验室检查确诊,CDA的诊断主要依据以下几点:良性,正色素性,难治性单纯贫血伴持续或间断性黄疸。网织红细胞不高;骨髓红系明显增生, 且有典型的形态学改变,粒系,巨核系细胞正常。可有地中海贫血样红细胞珠蛋白肽链的异常,HEMPAS抗原和i抗原的变化。可有阳性家族史。
须与其他造血异常性贫血鉴别,如再生障碍性贫血 ,红白血病 ,骨髓硬化症和核蛋白合成障碍包括维生素B1 2或叶酸缺乏,Ⅱ型的血清酸溶血试验 阳性,须与阵发性睡眠性血红蛋白尿 鉴别,各型之间的鉴别有时很困难。
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