小儿先天性睾丸发育不全 疾病

典型症状

儿童行为孤僻 睾丸发育不全 睾丸微小 男性不育 男性乳房大 尿道下裂 青春期身体发育缓慢 外阴呈幼稚型无阴毛 无胡须 学习障碍

• 建议就诊科室：

  泌尿外科 外科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 手术治疗 支持性治疗

常见问诊内容

重点检查项目

1.细胞遗传学检测 (1)口腔黏膜X染色质 检查：X染色质也称X小体(Barr体)，正常情况下X小体的数目等于X染色体 数目减去1，正常男性由于仅有1条X染色体，故X小体检查呈阴性，而该病患者有2条或2条以上X染色体，故他们的口腔黏膜细胞中可检查到1个或1个以上X小体，该检查方法简单，涂片 后镜检即有结果，可作为性染色体异常的初筛试验，无细胞培养条件的地方也可进行，但不能做正确的核型分析。 (2)染色体核型分析 ： ①外周血淋巴细胞染色体核型分析：正常男性体细胞中的性染色体为XY，该病性染色体标准型为XXY，为性染色体三体型，该病80%核型为标准型47，XXY或者标准型核型变型，例如48，XXXY。48，XXYY。49，XXXXY。49，XXXYY，15%为嵌合体型，嵌合体有47，XXY。46，XY。47，XXY。46，XX。47，XXY。46，XY。45，X。47，XXY。46，XY。46，XX等。 ②羊水细胞染色体核型分析：为了防止先天性性染色体疾病患儿的出生，在妊娠中期第16～20周行羊膜腔穿刺，抽取羊水细胞，经培养后进行胎儿染色体核型分析，发现异常核型及时终止妊娠，可降低出生缺陷。 2.荧光原位杂交 妊娠中期对胎儿染色体核型分析，无论是外周血淋巴细胞还是羊水细胞均需作细胞培养后才能进行核型分析，因此很费时间，而荧光原位杂交检测不需细胞培养，可直接对间期细胞进行杂交检测，缩短了诊断时间，用于产前诊断则该方法更显出其优势，可直接和绒毛细胞，羊水细胞杂交，1天即可得出结论，若有异常，即可终止妊娠，提早结束妊娠的时间。 3.生化检验及其他检验 患者血清中睾酮 降低，对下丘脑垂体反馈抑制减弱，垂体促性腺激素黄体生成激素(LH)，尿促性素(FSH)升高，血清睾酮水平较正常为低;促性腺激素释放激素(LHRH)兴奋试验显示FSH反应增高，LH反应正常;人绒毛膜促性腺激素 (HCG)刺激试验睾酮呈低反应。 患者精液中无精子生成，睾丸活体组织病理检查见曲细精管变性，间质细胞增生。 腹部B超检查，心电图和X线胸片检查，了解有无其他畸形和异常。

诊断鉴别

诊断 根据临床特征怀疑为先天性睾丸发育不全的患者可先予生化检查，若血清FSH，LH增高，睾酮水平较正常为低，可对患者作外周血淋巴细胞染色体核型分析，确定X染色体数目，是诊断先天性睾丸发育不全的主要依据，FISH技术是快速诊断方法。 鉴别诊断 本征要与青春期发育延迟做鉴别诊断，先天性睾丸发育不全在青春期血促性腺激素明显升高，睾酮 水平较低，而青春期发育延迟者处于未发育水平，无促性腺激素升高，如对本征患者在青春期后作睾丸活体组织检查，可见曲细精管玻璃样变，其睾丸间质细胞(Legdig细胞)虽有增加，但内分泌活力不足。