诊断
根据临床特征怀疑为先天性睾丸发育不全的患者可先予生化检查,若血清FSH,LH增高,睾酮水平较正常为低,可对患者作外周血淋巴细胞染色体核型分析,确定X染色体数目,是诊断先天性睾丸发育不全的主要依据,FISH技术是快速诊断方法。
鉴别诊断
本征要与青春期发育延迟做鉴别诊断,先天性睾丸发育不全在青春期血促性腺激素明显升高,睾酮 水平较低,而青春期发育延迟者处于未发育水平,无促性腺激素升高,如对本征患者在青春期后作睾丸活体组织检查,可见曲细精管玻璃样变,其睾丸间质细胞(Legdig细胞)虽有增加,但内分泌活力不足。
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