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小儿先天性睾丸发育不全 疾病

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文章解读
小儿先天性睾丸发育不全 小儿先天性睾丸发育不全

先天性睾丸发育不全又称Klinefetter综合征(Klinefetter syndrome),是一种发病率较高的性染色体疾病,在染色体鉴定之前,1942年Klinefelter首先报道了此症,1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女性X染色质,1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体核型为47,XXY。由于性染... [详细]

更多>>小儿先天性睾丸发育不全症状和表现

症状: 学习障碍 无胡须 外阴呈幼稚型无阴毛 青春期身体发育缓慢

表现: 本病的发病率相当高,但许多患者除不育外无任何症状或不适,因而不会就诊,难以发现,患者表型男性,体格较瘦长,身材较高,指间距大于身高,乳房往往增大,乳房女性化约占40%,在47,XYY及48,XXYY核型,具有2个Y染色体患者高体型表现更为明显,青春期发育常延缓,由于无精子,一般不能生育(偶有例外)。 体格检查... [详情]

更多>> 小儿先天性睾丸发育不全全面解读

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