小儿先天性光敏感性卟啉症 疾病

小儿先天性光敏感性卟啉症的治疗内容

治疗方式：

对症治疗 药物治疗 支持性治疗

治疗内容：

(一)治疗 　　 无特殊疗法，主要为对症治疗。 　　 1.减少日光的刺激： 避免直接暴晒于日光下，避免其他刺激可减轻症状。对光敏感者可用些乳脂类的皮肤防护剂，以减轻对日光的反应。外用3%二羟其丙酮(dihydroxyacetone)和0.13%散沫花素(lawsone)霜剂。穿防护衣。口服β-胡萝眩素60-180mg/d，或核黄素20-40mg/d。 2.脾脏切除术： 红细胞生成型卟啉病可用脾脏切除术，不但临床症状好转，在骨髓、红细胞及尿内卟啉浓度亦减低，并可减轻红细胞的破坏。亦有无效者。脾切除术对溶血性贫血的疗效较好，不但贫血减轻，而且组织中的卟啉含量也可降低，使皮肤损害减轻。 　　 3. 贫血：消胆胺4g3次/d，餐前服用同时加用抗氧化剂维生素E，对防止肝病的进展有效。贫血明显时，输血是主要疗法之一。但在某些溶血情况下，也具有一定的危险性，大量输血还可抑制骨髓自身的造血机能，所以应尽量少输血。有输血必要者，最好只输红细胞或用生理盐水洗涤三次后的红细胞。 　　 4.抑制诱导δ-氨基左旋酸生成的酶： 近来有试用抑制诱导δ-氨基左旋酸生成的酶的活动，使用大量糖类而予以高糖、高蛋白饮食，获得一些成功，病人恢复较快。 　　 5.血红素： 有利用血红素以抑制δ-氨基左旋酶合成酶的形成，从而使δ-氨基左旋酸、卟胆原及卟啉类减少，防止神经瘫痪。依此，应用Fischer法所制备的血红素静脉点滴输入，亦取得较好效果。高铁血红素短期使用可减少尿及粪中卟啉，但临床无改善，正试验长期应用效果。 　　 6.维生素E： 尚有予以维生素E，50～100mg/d，可使Ⅰ临床症状好转，尿中δ-氨基左旋酸及卟胆原亦见减少。 　　 7.血红蛋白：是抢救危重急性血卟啉病的有效手段。剂量为每次3-6mg/kg体重，24h内不大于6mg/kg体重。用生理盐水稀释后静脉注射，速度不大于40mg/min，6-10min注毕;也可加入500ml生理盐水中静脉注射一次，第2次注射至少间隔12小时，疗程3-5d。 8.碱性药物： 应用适量碱性药物有些助益。 　　 9. 腹痛时可选用氯丙嗪、水合氯醛等。 　　 10.药用炭(活性炭)60g，3次/d长期服用。药用炭(活性炭)可结合从胆汁中排出的卟啉，起到促进血及皮肤卟啉从胆汁和粪便中排出。 　　 11.基因治疗，髓和脐带血造血干细胞移植可能为卟啉病治愈的希望。 　　 (二)预后 　　 本病征患儿皮肤暴露于强日光下，不仅有发红继而出现水疱，形成溃疡，遗留瘢痕，甚至可造成皮肤的严重残缺。重症者还可发生手指、耳、鼻坏死、脱落的可能。本病进展很缓慢，往往患者于幼年时期死亡，死亡原因大多为感染或严重溶血性贫血。成年后皮肤常因溃疡而留有严重瘢痕，面容损坏或使手指脱落导致残疾。

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