小儿先天性光敏感性卟啉症 疾病

典型症状

褐色尿 结痂 溃疡 疱疹 湿疹 水肿 日光照射引起皮肤过敏 光感性皮肤损害

• 建议就诊科室：

  皮肤性病科 皮肤科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  对症治疗 药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

粪卟啉 尿卟啉 尿常规 粪便中的卟啉 骨髓象分析 骨髓各系细胞形态学检查 血常规 便常规

重点检查项目

1.尿检： 尿中有大量尿卟啉 Ⅰ和少量粪卟啉 Ⅰ。 2.粪检 ： 粪中有大量粪卟啉Ⅰ及少量尿卟啉Ⅰ。 3.骨髓象和血象： 均可见溶血性贫血的变化。 4.红细胞中卟啉： 成熟红细胞，幼红细胞及网织红细胞中尿卟啉Ⅰ及粪卟啉Ⅰ含量增加。 5.分光镜检查： 尿卟啉分光镜检查在552μm处有一吸收光带。 6.荧光镜检查： 部分红细胞核照射紫外线后，进行荧光镜检查，可呈现荧光。 可常规做X线胸片，B超检查。

诊断鉴别

诊断 卟啉病究属少见，临床上往往误诊，若不进行实验检查不易确诊，最近用的实验检查方法为分光镜光带检查法，其次为化学检查法，荧光显微镜检查骨髓红细胞或紫外线检查牙质可助诊断。 鉴别诊断 1.溶血性贫血： 红细胞生成型卟啉病须与常见的溶血性贫血 相鉴别。 2.急腹症： 肝型卟啉病急性型须与急腹症相鉴别。