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小儿先天性光敏感性卟啉症 疾病

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小儿先天性光敏感性卟啉症 小儿先天性光敏感性卟啉症

先天性光敏感性卟啉症(Günther syndrome)即Günther综合征,又称Günther病、红细胞生成性尿卟啉病,先天性红细胞生成性卟啉病(congenital erythropoietic prophyria)等。为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低,临床特征为婴幼儿期出现红色尿,分光镜... [详细]

更多>>小儿先天性光敏感性卟啉症症状和表现

症状: 水肿 湿疹 日光照射引起皮肤过敏 疱疹

表现: 相当悬殊,因型而异,共同点均有卟啉的排泄量增加,但尿色的改变不一,重者可有明显的尿色改变,轻者尿色外观如常,与卟啉在尿液内的浓度有关。 1.红细胞生成型卟啉病: 又名先天性卟啉病,多系急性发作,男多于女,年幼儿即可发病,最引起注意的症状是皮肤对于日光的敏感,对机械性刺激也较过敏,皮肤暴露部分如面,手等处... [详情]

更多>> 小儿先天性光敏感性卟啉症全面解读

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