小儿先天性高氨血症 疾病

典型症状

攻击行为 共济失调 呼吸性碱中毒 呼吸暂停样现象 昏迷 肌张力过高 肌张力减低 惊厥 拒食 颅内压增高

• 建议就诊科室：

  儿科学 新生儿科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

羊水细胞性染色质检查 血氨 尿常规 尿素 丙氨酸 甘氨酸 谷氨酸 谷氨酰胺 精氨酸 赖氨酸 脑电图检查 动脉血气分析 血常规 血葡萄糖 氨基酸的检查 酶学检查 血糖 肝功能检查 CT检查

重点检查项目

1.血氨 增高： 本病时血氨常为234.8～587μmol/L(400～1000μg/dl)，正常值为27～82μmol/L(46～139μg/dl)，高氨血症昏迷时，血氨可高达352.2～1526.2μmol/L(600～2600μg/dl)。 2.氨基酸定量分析： 检查血和尿的氨基酸，以判定有无特异性增高，应特别注意谷氨酸 ，谷氨酰胺 ，丙氨酸 ，瓜氨酸，精氨酸 和精氨酰琥珀尿的定量分析，以区别尿素 循环的酶缺陷。 3.蛋白负荷试验： 尿素循环障碍时，对蛋白食不耐受，可做蛋白负荷试验以供临床诊断和杂合子检出，早餐自然进食，给蛋白质1g/kg，观察血氨以及血，尿中氨基酸和乳清酸的变化，每2小时测1次，共3次。 4.测血葡萄糖，血气分析，尿中有机酸： 尿素循环障碍时常有呼吸性碱中毒，有机酸尿症也常伴高氨血症，但与尿素循环疾病不同，因其血糖 降低，有代谢性酸中毒，尿中排出特异的有机酸。 5.酶活性测定： 氨甲酰磷酸合成酶(CPS)活性缺乏引起的高氨血症需经皮做肝活检以测定CPS活性，鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)缺乏的诊断也需测肝细胞OTC活性，瓜氨酸血症的诊断应测精氨基琥珀酸合成酶(AS)的活性是否缺乏，此时可用肝细胞或皮肤成纤维细胞的酶，精氨基琥珀酸尿症时，可测肝细胞，末梢红细胞，皮肤成纤维细胞内精氨基琥珀酸裂解酶(AL)的活性，疑为精氨酸血症时，应测肝，红细胞，白细胞精氨酸酶的活性。 6.基因分析： 可以用分子遗传学方法进行DNA诊断的有OTC缺乏和CPS缺乏。 7.产前诊断： 羊水细胞或绒毛做基因分析，可以早期诊断OTC缺乏，测羊水细胞或绒毛的酶活性，可诊断AL缺乏和AS缺乏;测羊水中特殊的氨基酸水平，可助诊断。 8.杂合子检出： 可根据家系分析，蛋白负荷试验，基因分析或酶活性检查。 脑电图检查有异常脑波，有条件时做脑CT检查 ，其他常规检查有B超和X线等检查。

诊断鉴别

临床表现者首先应检查血氨以及血和尿中氨基酸定量来诊断高氨血症，然后再进行其他生化检查以鉴别病因，必要时需做酶活性测定或DNA分析以确诊。 鉴别诊断 1.新生儿一过性高氨血症(neonatal transient hyperammonemia)： 主要见于早产 儿，血氨 极高者症状出现早，有严重神经系统抑制症状，呼吸困难，如及早血液透析，可在5天内症状缓解，预后较好，低体重儿也可见到无症状性高氨血症，原因不明。 2.有机酸尿症(organic acidurias) ：常伴高氨血症，其特点是：血氨基酸定量正常，尿乳清酸不高，尿中有特异的有机酸增多，血糖 低，血甘氨酸 增高，有代谢性酸中毒 。 3.赖氨酸 尿性蛋白不耐症(lysinuric protein intolerance)： 伴有高氨血症，由于肾小管和肠上皮对精氨酸 ，赖氨酸及鸟氨酸的转运缺陷，血中有上述各氨基酸的增高，影响尿素 循环的代谢功能。 4.高氨血症-高鸟氨酸血症-同型瓜氨酸尿症(hyperammonemia hyperonithinemia homocitrullinuria) ：即HHH综合征，系鸟氨酸向线粒体内的转运障碍。