小儿先天性白细胞颗粒异常综合征 （小儿先天性白细胞颗粒异常综合症，小儿先天性白细胞异常白化综合征，小儿先天性过氧化物酶颗粒症，小儿遗传性白细胞颗粒异常） 疾病

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征应该做哪些检查？

检查项目：

溶菌酶毛发脑电图检查血红蛋白尿常规便常规骨髓象分析骨髓各系细胞形态学检查脑脊液细胞计数脑脊液常规检验（CSF）心电图脾脏超声检查肝脏超声检查

检查内容：

1.血液和骨髓检查： 有进行性粒细胞减少，可有进行性贫血，血红蛋白量减少，红细胞计数减少，血小板减少，中性粒细胞(包括早及中幼嗜酸，嗜碱粒细胞)的胞浆中含有过氧化物酶阳性颗粒和嗜天青Dohle小体样颗粒，大小不一，直径2～5µm，淋巴及单核细胞中也有此颗粒，骨髓细胞中有空泡，偶见被吞噬异物，有的胞核较固缩，细胞免疫，免疫球蛋白和补体均正常。

2.脑脊液检查： 蛋白和细胞数增加。

3.病理检查： 全身许多组织可见大溶酶体样颗粒。

4.中性粒细胞功能缺陷： 游走性和趋化性功能不全，杀菌力低下，吞噬功能正常。

5.中性粒细胞环核苷酸测定： cAMP含量显著升高(7～8倍于正常人)，cGMP含量降低。

6.血清溶菌酶 含量升高： 因为中性粒细胞易破坏，血清溶菌酶活性增高。

7.毛发检查： 显微镜下观察毛发中可发现巨大黑色素颗粒。

8.X线胸片，B超检查，发现肝，脾肿大，纵隔大，脑电图检查可见异常脑波。

（温馨提示：以上资料仅供参考，具体情况请向医生详细咨询）