小儿先天性白细胞颗粒异常综合征 （小儿先天性白细胞颗粒异常综合症，小儿先天性白细胞异常白化综合征，小儿先天性过氧化物酶颗粒症，小儿遗传性白细胞颗粒异常） 疾病

典型症状

皮肤为金属颜色或石板灰色 视力障碍 畏光 瞳孔大小不等 鼻出血 肝脾肿大 光反射消失 昏迷 淋巴结肿大 脾大

• 建议就诊科室：

  小儿外科 儿科 儿科学 神经内科 内科 神经外科 外科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  对症治疗 支持性治疗 康复治疗

常见问诊内容

溶菌酶 毛发 脑电图检查 血红蛋白 尿常规 便常规 骨髓象分析 骨髓各系细胞形态学检查 脑脊液细胞计数 脑脊液常规检验（CSF） 心电图 脾脏超声检查 肝脏超声检查

重点检查项目

1.血液和骨髓检查： 有进行性粒细胞减少，可有进行性贫血，血红蛋白量减少，红细胞计数减少，血小板减少，中性粒细胞(包括早及中幼嗜酸，嗜碱粒细胞)的胞浆中含有过氧化物酶阳性颗粒和嗜天青Dohle小体样颗粒，大小不一，直径2～5µm，淋巴及单核细胞中也有此颗粒，骨髓细胞中有空泡，偶见被吞噬异物，有的胞核较固缩，细胞免疫，免疫球蛋白和补体均正常。 2.脑脊液检查： 蛋白和细胞数增加。 3.病理检查： 全身许多组织可见大溶酶体样颗粒。 4.中性粒细胞功能缺陷： 游走性和趋化性功能不全，杀菌力低下，吞噬功能正常。 5.中性粒细胞环核苷酸测定： cAMP含量显著升高(7～8倍于正常人)，cGMP含量降低。 6.血清溶菌酶 含量升高： 因为中性粒细胞易破坏，血清溶菌酶活性增高。 7.毛发检查： 显微镜下观察毛发中可发现巨大黑色素颗粒。 8.X线胸片，B超检查，发现肝，脾肿大，纵隔大，脑电图检查可见异常脑波。

诊断鉴别

诊断 根据皮肤，头发，眼的色素减淡，眼震，畏光 ，视力障碍 等眼部症状，以及特殊的外貌和血液学特征可做出诊断，具有以下1项或多项异常的儿童应怀疑本病的可能： 1.反复不明原因的细菌感染 。 2.毛发，皮肤，眼底色素沉着。 3.外周血或骨髓的粒细胞出现巨大过氧化物酶阳性的溶酶体颗粒。 4.轻，中度中性粒细胞减少。 5.尽管血小板计数正常，但易擦伤或鼻出血 。 6.无法解释的肝脾肿大 (与疾病加速期有关)。 本病常表现于婴幼儿时期，也有在较迟的加速期确诊的，确诊需要在外周血或骨髓的粒细胞中发现巨大溶酶体颗粒，有些患者由于粒系前体细胞在骨髓中大量破坏，外周血粒细胞很少，这就需要行骨髓穿刺。 鉴别诊断 与伴有肝，脾，淋巴结肿大的疾病鉴别，上述临床特点和实验室检查特点有助鉴别，鉴别诊断包括其他遗传形式的部分白化病，如Griscelli综合征，Hermansky-Pudlak综合征，Griscelli综合征的中性粒细胞缺乏巨大胞浆颗粒，毛发杆部可发现大片的色素沉着，黑色素细胞中可见成熟黑色素体的聚集，患儿常在10岁以前发生致命的淋巴组织细胞性综合征，和CHS加速期相似，Hermansky-Pudlak综合征以血小板功能异常和相关的出血素质为特点，另外，在急，慢性粒细胞白血病 细胞中也可发现类似CHS细胞的巨大颗粒。