小儿下丘脑错构瘤 疾病

典型症状

痴笑 跌倒发作 发作性傻笑 性早熟 癫痫的单纯部分性发作 智力减低 癫痫的全身强直-阵挛发作

• 建议就诊科室：

  小儿神经外科 儿科学

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  手术治疗 药物治疗 康复治疗

常见问诊内容

颅脑CT检查 颅脑MRI检查 脑电图检查 性激素六项检查 尿常规 血常规 便常规

重点检查项目

因错构瘤中神经系统释放性腺激素，实验室检查可发现性腺激素水平增高。 神经影像学检查对本病诊断极为重要： 1.CT：表现为鞍背，垂体柄后方，脚间池，中脑前池及鞍上池的等密度占位性病变，体积大者可有三室前部变形，因其血脑屏障正常，故注药无强化，与此部位真性肿瘤有明显区别。 2.MRI：被认为是本病确诊的首选检查，T1加权像的矢状位及冠状扫描可准确提供肿物形态和与垂体柄及周围结构的关系，其特征为等皮质信号;在T2加权像为等信号或稍高信号，注药无强化，当病变较小或完全位于下丘脑内时，应当仔细与正常乳头体相鉴别，大的下丘脑错构瘤直径可达3cm。

诊断鉴别

诊断 根据下丘脑错构瘤特有的临床表现及神经影像学特征做出诊断并不困难，当小儿出现性早熟，痴笑样癫痫，MRI或CT显示脚间池占位性病变，注药无强化，首先考虑为下丘脑错构瘤。 鉴别诊断 需与下列疾病相鉴别：颅咽管瘤，鞍上胶质瘤或生殖细胞瘤等。这些疾病除肿物信号或密度异常外，最重要的是病变有不同程度的强化和有进行性增大的趋势。下丘脑错构瘤应与下丘脑低级别星形细胞瘤、鞍上生殖细胞瘤、视交叉胶质瘤、颅咽管瘤、鞍隔脑膜瘤等相鉴别。这些疾病除肿物信号和密度的区别外，最重要的是病变均有不同程度的强化和进行性增大的趋势。