小儿心内膜弹力纤维增生症 疾病

典型症状

猝死 发绀 烦躁不安 肝脏肿大 呼吸困难 拒食 啰音 脉搏加速 面色苍白 收缩期杂音

• 建议就诊科室：

  内科 心血管内科 儿科学 小儿心内科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

胸部平片 胸部透视 多普勒超声心动图 胸部MRI 胸部CT检查 心电图 血常规 血红蛋白 血管造影 脉搏 血压

重点检查项目

并发感染者，外周血象白细胞和中性粒细胞增多;常有血红蛋白下降等改变。 1.X线检查 以左心室增大为明显，心影普遍增大，近似主动脉型心影，左心缘搏动减弱，特别在透视下左前斜位观察时左心室搏动消失而右心室搏动正常者，更有诊断意义，左房常增大，肺纹理增多，肺淤血明显。 2.心电图检查 多数呈左心室肥大，ST段及T波改变，长期心力衰竭，致肺动脉压力增高时，可出现右心室肥大或左，右心室同时肥大，此外，偶见期前收缩及房室传导阻滞，缩窄型呈右室肥厚及心电轴右偏。 3.超声心动图检查 可见左室腔扩大，左室后壁运动幅度减弱，左室心内膜回声增强，左室收缩功能减退，缩短分数及射血分数均降低。 4.心导管检查 可显示左房，肺动脉平均压及左室舒张末压增高，左心室选择性造影可发现左心室增大，室壁增厚，收缩与舒张时心室大小几乎固定，左心室内造影剂排空延迟，二尖瓣及主动脉瓣关闭不全常见。 5.心血管造影 扩张期显示左室扩张，肥厚,收缩和舒张期容量改变很小，左室造影剂排空延迟，缩窄型显示右室扩张，左室腔正常或变小，左室排空延迟，左房压增高，肺动脉压接近体循环压。

诊断鉴别

根据临床表现及检查进行诊断。 本病须与婴儿期出现心力衰竭，无明显杂音及左室增大为主的心脏病鉴别： 1.急性病毒性心肌炎 有病毒感染的历史，心电图表现以QRS波低电压，Q-T间期延长及ST-T改变为主;而心内膜弹力纤维增生症则为左室肥厚，RV5，6电压高，TV5，6倒置，有时需进行心内膜心肌活检方能区别。 2.左冠状动脉起源于肺动脉畸形 因心肌缺血，患儿极度烦躁不安，哭闹，心绞痛 ，心电图常示前壁心肌梗死 之图型，Ⅰ，aVL及V5，6导联ST段上升或降低及QS波型，心脏彩超可明确诊断。 3.Ⅱ型糖原贮积症 患儿肌力低下，舌大，心电图P-R间期常缩短，骨骼肌活检可资鉴别。 4.主动脉缩窄 下肢动脉搏 动减弱或消失，上肢血压 升高，脉搏增强可资鉴别。 5.扩张型心肌病 多见于2岁以上小儿，此外，尚须与肺炎 ，毛细支气管炎，心包炎及心包积液 相鉴别，特别应注意本症在临床上极易误诊为肺炎，必须重视心脏检查，从而引致早期诊断和治疗，胸部X线及超声心动图检查对本病的诊断非常重要，由于巨大心脏的左心缘贴近胸壁，而误诊为胸腔积液 或纵隔肿瘤 ，应予警惕。