小儿雄激素不敏感综合征 疾病

典型症状

闭经 尿道下裂 阴唇融合 隐睾

• 建议就诊科室：

  小儿内分泌科 儿科学

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 手术治疗 康复治疗

常见问诊内容

雌二醇 睾酮 染色体 促黄体生成素LH 眼底检查 电测听 静脉肾盂造影（IVP） 妇科超声检查 阴囊超声检查

重点检查项目

CAIS核型为46，XY，AIS患者血浆中睾酮 ，雌二醇 ，促滤泡素浓度均在正常或正常高限值，而促黄体生成激素可升高。 眼底示双侧原发性视神经萎缩，听力测定示轻度神经性耳聋，静脉肾盂造影示双侧肾盂输尿管扩张，B超可见阴道短呈盲端，无子宫颈，无子宫和女性生殖道，睾丸位置异常等。

诊断鉴别

1.根据上述临床表现。 2.染色体检查，核型均为正常男性46，XY。 3.体内LH和E2升高，但无明显T和FSH水平的变化。 4.确诊须依靠雄激素测定和细胞中雄激素受体的测定。 与女性假两性畸形和真两性畸形 相鉴别，女性假两性畸形患者具有46，XX核型，真两性畸形具有双重遗传性别及双重性腺性别，即同时具备睾丸和卵巢组织。