小儿血管性血友病 疾病

典型症状

齿龈出血 出血倾向 创伤 反复出血 颅内出血 皮肤黏膜出血 贫血

• 建议就诊科室：

  血液科 内科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗 基因治疗

常见问诊内容

部分凝血活酶时间 出血时间 凝血时间 免疫电泳 涂片 凝血因子活性测定 血小板黏附功能试验 瑞斯托霉素诱导血小板聚集测定 血管性血友病因子抗原（vWF: 血常规 骨髓象分析

重点检查项目

vWD部分患者可完全正常。同一患者在不同时期检验结果也可能不同，因此有必要重复检测。 1.血小板形态及计数正常。少数病人(2型vWD)可有血小板减少。 2. 白陶土部分凝血活酶时间轻度延长，凝血活酶生成不良。 3.出血时间(Ivy法)延长，轻型病人出血时间可以正常，需反复多次检查。 4.血浆中凝血因子检查 vWF∶Ag减低或正常，因子Ⅷ降低，部分2型vWD正常。用放射免疫电泳法及SDS聚丙乙酰凝胶电泳法可分析因子ⅧR∶Ag不同分子量的聚合物。 5.血小板功能检查 血小板黏附率降低或正常，vWF∶RcoF减低，2N型多正常。 6.血小板滞留(retention)试验采用Bowie法结果异常，而其他方法可以正常。 7.阿司匹林耐量试验阳性。即口服阿司匹林0.6g后2小时及4 小时测BT比服药前延长2分钟以上。 8.分型检查 (1)vWF交叉免疫电泳，除1型外，其他类型可出现异常免疫沉淀图形。 (2)瑞斯托霉素诱导的血小板聚集反应(RIPA)减低，重症者几乎不发生聚集。2B型增高。可作为本病轻型或亚临床型的一种诊断方法。 (3) 血浆中及血小板中vWF∶Ag多聚体分析：1型为多聚体分布正常，2A型为大和中等大小多聚体缺乏，2B型为大多聚体缺乏，但存在部分中等大小多聚体，2M和2N型为多聚体分析正常，3型多聚体缺如。 9. 根据临床选择必要的检查，如B超和X线检查等。

诊断鉴别

诊断 根据皮肤黏膜出血 史，创伤 或 手术时有过度出血倾向，女孩有月经过多史，有家族史者符合常染色体遗传规律，应考虑本病的可能，进一步的实验室检查如血小板形态及计数正常，活化的部分凝 血活酶时间正常或延长，出血时间(Ivy法)延长，阿司匹林耐量试验阳性，血小板黏附率降低，对瑞斯托霉素诱导的聚集反应降低或不聚集，vWF∶Ag减低 或正常，因子Ⅷ降低或正常，vWF∶RcoF减低或正常可明确诊断，RIPA，vWF交叉免疫电泳及vWF∶Ag多聚体分析有助于vWD分型。 鉴别诊断 1.血小板型vWD(Pseudo-vWD) ：因血小板GPIb受体异常与vWF结合力增强，使血浆中vWF减少，有中等程度的血小板计数减少，出血时间延长，因子Ⅷ及vWF∶Ag减少，大多聚体缺乏，RIPA增强，此型与2B型vWD相似，但后者血小板计数正常。 2.获得性vWD ：小儿少见，多继发于淋巴系统增生性疾病，获得性单株γ球蛋白及其他免疫失调性疾病，无出血家族史，患者血中产生了中和vWF活性的抗体并有出血倾向，vWF的Ristocetin辅因子活性(vWF∶RcoF)，vWF∶Ag及因子Ⅶ活性降低，出血时间延长，常有原发病的症状。 3.血友病甲 ：为X-连锁隐性遗传，以肌肉关节出血为主，出血时间正常，凝血时间多延长，因子Ⅷ∶C下降，vWF∶Ag正常，与vWD的鉴别需依靠实验室检查。 4.巨血小板综合征： 因血小板膜GPIb缺乏，血小板减少伴外周血涂片 血小板巨大为其特点，vWF∶As正常，出血时间延长。