小儿腺苷脱氨酶缺乏 疾病

小儿腺苷脱氨酶缺乏的典型症状

典型症状：

智力发育迟缓 肢体短缩畸形 震颤 幽门狭窄 婴儿肋骨外翻 脑膜炎 免疫缺陷 腹泻 肺部感染 耳聋

症状内容：

依发病年龄可分为2型：

①早发型：生后1周内发病;

②迟发型：起病较晚，ADA缺陷临床表现与SCID相同，但发病年龄，严重程度及后果有较大程度的变异，80%～90%的患儿表现典型的SCID症状，部分患儿随着年龄增长(甚至延至成人期)，酶缺乏加剧而逐渐出现临床症状，亦有部分ADA缺陷为“亚临床”患者。

ADA完全缺乏者于新生儿期发病，与其他SCID的临床表现无法区别，但有50%出现骨骼异常，如方颅，肋骨外翻，肋软骨连接处凹陷，闭合不全，胸腰椎扁平，骨盆畸形，以及短肢侏儒等，其他表现有智力发育迟缓 ，幽门狭窄 和肝脏疾病，ADA活性保留1%～5%者表现为晚发性免疫缺陷 ，发病于1～2岁的婴儿，免疫球蛋白进行性下降为其突出表现。

临床表现多为部位反复而严重的细菌，真菌，病毒及原虫的感染，发生严重腹泻 ，肺炎，中耳炎，脑膜炎 等;动物实验证实ADA缺陷可以影响肺脏的嘌呤代谢系统，引起肺泡巨噬细胞的激活及嗜酸性粒细胞的浸润，可加重肺部感染 和炎性反应，最终导致肺泡扩张和气道梗阻，多数患儿易见念珠菌和巨细胞病毒的感染，有的出现卡氏肺囊虫感染，部分患儿可表现中枢神经系统症状，如震颤 ，舞蹈样动作及神经性耳聋 等，活疫苗接种可发生严重播散感染。