小儿腺苷脱氨酶缺乏 疾病

小儿腺苷脱氨酶缺乏应该做哪些检查？

检查项目：

羊膜穿刺术CT检查血清免疫球蛋白测定尿常规血常规便常规胸部平片四肢的骨和关节平片脑电图检查

检查内容：

ADA缺乏患儿红细胞，淋巴细胞或成纤维细胞ADA活性极低或缺乏，携带者红细胞ADA酶活性约为正常的一半，通过测定培养羊水成纤维细胞或绒毛膜活检ADA酶活性可作产前诊断，基因分析可了解基因突变位点和类型，并有助于家系调查。

1.红细胞中缺乏ADA 其含量只有正常红细胞的2%～4%，其他组织中的ADA活性下降到正常的10%～30%，利用羊膜穿刺术 行ADA活性测定，有助于产前诊断。

2.外周血淋巴细胞明显减少 少数病人嗜酸性粒细胞增高，血小板聚集功能差。

3.血液Ig水平低下 尤以IgA和IgM缺乏明显，各种特异性抗体效价降低;细胞免疫功能显著降低，淋巴细胞的PHA转化，迟发型变态反应均阴性。

X线检查可发现缺乏胸腺影，X线骨片检查可发现各种骨骼畸形;其他根据临床需要做X线胸片检查，可发现肺部病变;脑电图和脑CT检查 可发现中枢神经系统病变等。

（温馨提示：以上资料仅供参考，具体情况请向医生详细咨询）