小儿腺苷脱氨酶缺乏 疾病

典型症状

耳聋 肺部感染 腹泻 免疫缺陷 脑膜炎 幽门狭窄 震颤 智力发育迟缓 婴儿肋骨外翻 肢体短缩畸形

• 建议就诊科室：

  内科 免疫科 儿科学 小儿免疫科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  手术治疗 药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

羊膜穿刺术 CT检查 血清免疫球蛋白测定 尿常规 血常规 便常规 胸部平片 四肢的骨和关节平片 脑电图检查

重点检查项目

ADA缺乏患儿红细胞，淋巴细胞或成纤维细胞ADA活性极低或缺乏，携带者红细胞ADA酶活性约为正常的一半，通过测定培养羊水成纤维细胞或绒毛膜活检ADA酶活性可作产前诊断，基因分析可了解基因突变位点和类型，并有助于家系调查。 1.红细胞中缺乏ADA 其含量只有正常红细胞的2%～4%，其他组织中的ADA活性下降到正常的10%～30%，利用羊膜穿刺术 行ADA活性测定，有助于产前诊断。 2.外周血淋巴细胞明显减少 少数病人嗜酸性粒细胞增高，血小板聚集功能差。 3.血液Ig水平低下 尤以IgA和IgM缺乏明显，各种特异性抗体效价降低;细胞免疫功能显著降低，淋巴细胞的PHA转化，迟发型变态反应均阴性。 X线检查可发现缺乏胸腺影，X线骨片检查可发现各种骨骼畸形;其他根据临床需要做X线胸片检查，可发现肺部病变;脑电图和脑CT检查 可发现中枢神经系统病变等。

诊断鉴别

根据相应的临床表现，细胞，体液免疫功能低下，白细胞，红细胞或培养成纤维细胞内ADA活力低下，可确定诊断。 与其他类型SCID相鉴别，主要依赖实验室检查确诊。