小儿血管角质瘤综合征 疾病

小儿血管角质瘤综合征应该做哪些检查？

检查项目：

皮疹尿常规尿沉渣CT检查骨髓各系细胞形态学检查胸部平片四肢的骨和关节平片脑电图检查心电图

检查内容：

尿常规 早期见蛋白尿，含有糖脂的空泡细胞，以后有管型血尿，等渗尿，晚期有贫血，高氮血症，骨髓中可出现40μm大小的，含有多数空泡的细胞，其形态类似尼曼-匹克细胞，未出现皮疹 的小儿患者须与风湿热等胶原性疾病鉴别，用小肠黏膜活检的组织可做酶测定，也可由血浆和白细胞测定酶活性，近年研究的荧光α-半乳糖吡哺糖苷的人工基质，可用于白细胞及皮肤成纤维细胞的酶测定，及对尿沉渣 中糖脂的测定来诊断本病征，白细胞，纤维原细胞，尿或血浆中α-半乳糖苷酶缺少或消失具有独特的诊断意义。

应做X线胸片，骨片，B超，脑电图，脑CT检查 。

（温馨提示：以上资料仅供参考，具体情况请向医生详细咨询）