小儿血管角质瘤综合征 疾病

小儿血管角质瘤综合征的发病原因

(一)发病原因

本病征为性联遗传性疾病，由于神经酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶的缺乏，致神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织中沉积，沉积物主要见于血管内皮和肾。

(二)发病机制

正常时神经酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶在肝，肾，脑，脾内都存在，而以小肠黏膜中最多，该酶缺乏时使神经酰胺三己糖苷蓄积于体内，后者来自衰老的红细胞，沉积物主要见于血管内皮和肾，全身血管壁的内皮和平滑肌有糖脂沉积，血管腔狭窄，肾血管和肾小球上皮有糖脂沉积，脑和末梢神经系统也有血管改变，神经元本身也有少量沉积，甚至心肌，肌肉，肝，脾，骨髓，淋巴结，角膜中均有沉积，造成功能障碍。