眼球内陷 视网膜静脉纡曲怒张 皮肤色素加深 静脉曲张 脊柱裂 虹膜缺损 骨及软组织肥大
任何年龄均可发病,多数病例在出生或出生后不久发病,男多于女,骨及软组织肥大 可累及一个或数个肢体致肢体肥大,常非同侧性,可伴内脏肥大,并指(趾),脊柱裂 和皮肤色素沉着,眼部表现有单侧先天性青光眼,眼球内陷 ,结膜毛细血管扩张,虹膜缺损 ,视网膜静脉曲张 及脉络膜血管瘤等。
心血管损害:出生时即可在面,四肢,脑和脑膜等部位出现斑块状或海绵状血管瘤,此外,还可有先天性静脉曲张,淋巴管瘤,或上述情况的任何联合。
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