小儿X-连锁无丙种球蛋白血症 （先天性低丙种球蛋白血症） 疾病

典型症状

扁桃体小或缺如 淀粉样变性 反复感染 骨质破坏 精神萎靡 粒细胞减少 贫血 瘫痪 脱发 吸收不良综合征

• 建议就诊科室：

  内科 免疫科 儿科学 小儿免疫科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

B淋巴细胞表面标志 锡克试验 血清免疫球蛋白测定 浆细胞 淋巴细胞数

重点检查项目

外周血缺乏B细胞和血清免疫球蛋白(包括IgG，IgA，IgM和IgE)明显下降是该病的主要实验室特征。 1.病儿血清 总Ig 一般不超过200～250mg/dl;IgG可能完全测不到，少部分病例可达200～300mg/dl，但一般低于100mg/dl;IgM和IgA微量或测不出。 2.抗体反应 同族红细胞凝集素(抗A及抗B血型抗体)缺如，即使多次白喉类毒素注射，锡克试验 也不能转为阴性，特异性抗体反应缺乏(包括T细胞依赖性和T细胞非依赖性抗原)。 3.B细胞数量和功能 外周血白细胞总数可在正常范围，淋巴细胞数量正常或轻度下降，成熟B细胞(CDL9+，CD20+，膜表面Ig+)缺如，骨髓B细胞和浆细胞 缺如，可见少量前B细胞。 4.产前检查和突变基因携带者检测 具有阳性家族史的女性，妊娠时应进行产前检查，以明确胎儿是否罹患XLA，可先检查羊水细胞判断其性别，如为男性(XY)，应进一步通过检查羊水或脐带血B细胞数量，也可采用DNA序列测定了解Btk基因突变或发现与Btk紧密连接的复合基因片段(DXS178)是否存在的方法来确诊，后面两种方法还可用于发现突变基因携带者。 常规做X线胸片，B超等检查，反复肺部感染可见支气管扩张，关节腔积液，鼻咽部侧位X线检查可见腺样体阴影缺乏或变小。

诊断鉴别

诊断 根据出生4个月后反复化脓感染，男孩发病，血清各类Ig和循环中B淋巴细胞显著减少，以及母系家族中有类似表现的男性患者等，不难做出诊断，鼻咽部侧位X 线检查显示缺少腺样体组织，但胸部X线检查可见胸腺影，局部抗原刺激后，引流区淋巴结中仍缺少浆细胞，婴儿直肠黏膜活检极有意义，健康婴儿在生后1个月直肠黏膜就有大量浆细胞，患者则缺少浆细胞。 鉴别诊断 根据临床表现和实验室结果，不难对XLA做出诊断，但应与其他原因引起的低丙种球蛋白血症相鉴别，在2岁内者应与婴儿暂时性低丙种球蛋白血症相鉴别，后者的血液循环中B淋巴细胞数是正常的，疾病本身具有自限性，多在2岁后逐渐恢复正常，在儿童期发病的患者需与常见变异型免疫缺陷病鉴别，后者可累及两性，血液循环中B淋巴细胞数正常或减低，血清中Ig降低的程度较轻。 1.婴儿生理性低丙种球蛋白状态： 一般情况下，血清IgG不低于350mg/dl，IgM和IgA含量超过20mg/dl，故能与XLA相鉴别，个别可疑病例，3个月后血清IgG，IgM和IgA明显上升趋势，则可排除XLA。 2.婴儿暂时性丙种球蛋白缺乏症： 本病血清总Ig水平不低于300mg/dl，IgG不低于200mg/dl，一般于生后18～30个月时自然恢复正常。 3.严重联合免疫缺陷病 (SCID)： 发病年龄较XLA更早，多于出生后不久即开始发病，病程严重，外周血T细胞和B细胞数量均显著减低，3种Ig均甚低或检测不到，T细胞功能发生严重缺陷，全身淋巴组织发育不良，胸腺甚小，多低于2g，且缺乏胸腺小体，预后较XLA更差。 4.慢性吸收不良综合征 和重度营养不良 ： 患儿同时存在血浆低蛋白血症和低白蛋白血症，而低免疫球蛋白血症的程度较轻，达不到XLA的程度，故较易相互区别。