小儿X-连锁高免疫球蛋白M血症 （X-linked hyper IgM syndrome） 疾病

小儿X-连锁高免疫球蛋白M血症的典型症状

典型症状：

血小板减少 贫血 皮肤和软组织感染 免疫缺陷 口炎 口腔溃疡 甲状腺功能低下 腹泻 反复上呼吸道感染 白细胞减少

症状内容：

1.感染

随着来自母体的抗体衰减，XHIM患儿在出生后6个月～2岁出现反复上呼吸道感染 ，细菌性中耳炎和肺炎，卡氏肺囊虫肺炎可为本病最早的表现，胃肠道并发症和吸收障碍也较常见，贾第鞭毛虫和隐孢子虫感染可致迁延性腹泻 ，扁桃体，皮肤和软组织感染 常见，气管周围软组织感染往往威胁生命，因中性白细胞减少 而致持续性口炎 和复发性口腔溃疡 。

2.淋巴组织增生和自身免疫性疾病

扁桃体，脾，肝脏等淋巴组织增生和肿大是XHIM的共同表现，自身抗体的出现与血小板减少 ，溶血性贫血 ，甲状腺功能减退和关节炎有关。

3.肿瘤

淋巴组织肿瘤最为常见，占XHIM合并肿瘤的56%;肝脏和胆道肿瘤也可发生，此很少见于其他原发性免疫缺陷 病。