小儿X-连锁高免疫球蛋白M血症 （X-linked hyper IgM syndrome） 疾病

小儿X-连锁高免疫球蛋白M血症应该做哪些检查？

检查项目：

染色体B淋巴细胞表面标志血清免疫球蛋白测定尿常规胸部平片脾脏超声检查淋巴细胞数血常规便常规肝脏超声检查T淋巴细胞亚群

检查内容：

1.免疫球蛋白

血清IgG，IgA，IgE缺乏或明显降低，极个别病人血清IgA和IgE可升高者，血清IgM水平正常或高达1000mg/ml，呈IgM多克隆扩增，IgM增高与反复和慢性刺激有关，而不是CD40L缺陷的直接结果，T细胞依赖性抗原(如噬菌体φx174)抗体反应示IgM抗体反应降低，无IgG抗体形成，B细胞受抗原刺激后，表面IgM的V区突变率减少，影响其亲和性和特异性。

2.外周血T细胞和B细胞

外周血B细胞数和表达膜IgM，IgD正常，偶然可同时表达IgM和IgG，不表达其他类型免疫球蛋白，总T细胞数量和亚群百分率均在正常范围，但T细胞增殖反应降低。

3.其他检查

50%的患儿呈现持续性或周期性的中性白细胞减少，25%的患儿由于自身抗体导致贫血及血小板减少症。

4.CD40L检测

用可溶性CD40配体(CD40L)的受体或抗CD40L单克隆抗体检测活化CD4+T细胞上有无CD40L表达，该分子表达阴性可诊断为XHIM，新生儿期T细胞CD40L分子呈生理性表达低下，应在19～28周后才进行此类检查，CD40L基因突变的分析可明确诊断，也可用于产前诊断和发现女性疾病携带者。

辅助检查

1.X线胸片

可见细菌性肺炎，间质性肺炎或卡氏肺囊虫肺炎的表现。

2.B超

可见肝，脾肿大和淋巴结肿大，或发现肝脏，胆道的肿瘤。

（温馨提示：以上资料仅供参考，具体情况请向医生详细咨询）