小儿X-连锁高免疫球蛋白M血症 （X-linked hyper IgM syndrome） 疾病

典型症状

白细胞减少 反复上呼吸道感染 腹泻 甲状腺功能低下 口腔溃疡 口炎 免疫缺陷 皮肤和软组织感染 贫血 血小板减少

• 建议就诊科室：

  内科 免疫科 儿科学 小儿免疫科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

染色体 B淋巴细胞表面标志 血清免疫球蛋白测定 尿常规 胸部平片 脾脏超声检查 淋巴细胞数 血常规 便常规 肝脏超声检查 T淋巴细胞亚群

重点检查项目

1.免疫球蛋白 血清IgG，IgA，IgE缺乏或明显降低，极个别病人血清IgA和IgE可升高者，血清IgM水平正常或高达1000mg/ml，呈IgM多克隆扩增，IgM增高与反复和慢性刺激有关，而不是CD40L缺陷的直接结果，T细胞依赖性抗原(如噬菌体φx174)抗体反应示IgM抗体反应降低，无IgG抗体形成，B细胞受抗原刺激后，表面IgM的V区突变率减少，影响其亲和性和特异性。 2.外周血T细胞和B细胞 外周血B细胞数和表达膜IgM，IgD正常，偶然可同时表达IgM和IgG，不表达其他类型免疫球蛋白，总T细胞数量和亚群百分率均在正常范围，但T细胞增殖反应降低。 3.其他检查 50%的患儿呈现持续性或周期性的中性白细胞减少，25%的患儿由于自身抗体导致贫血及血小板减少症。 4.CD40L检测 用可溶性CD40配体(CD40L)的受体或抗CD40L单克隆抗体检测活化CD4+T细胞上有无CD40L表达，该分子表达阴性可诊断为XHIM，新生儿期T细胞CD40L分子呈生理性表达低下，应在19～28周后才进行此类检查，CD40L基因突变的分析可明确诊断，也可用于产前诊断和发现女性疾病携带者。 辅助检查 1.X线胸片 可见细菌性肺炎，间质性肺炎或卡氏肺囊虫肺炎的表现。 2.B超 可见肝，脾肿大和淋巴结肿大，或发现肝脏，胆道的肿瘤。

诊断鉴别

临床反复严重感染的特点，加之血清IgM增高和IgG，IgA降低，以及外周血象的相应改变等可确诊。 与非X-连锁高IgM血症鉴别，其临床表现与XHIM相似，但遗传特征不同，为常染色体 隐性或显性遗传方式。