小儿维生素E缺乏病 疾病

典型症状

共济失调 眼肌麻痹 位置觉、震动觉减退 构音障碍 腱反射消失 内脏出血 贫血 上睑下垂 衰弱 水肿

• 建议就诊科室：

  内科 内分泌科 儿科学 小儿内分泌科 儿科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持治疗

常见问诊内容

染色体 维生素E 血红蛋白 溶血试验 涂片 血液生化六项检查 骨髓象分析 骨髓各系细胞形态学检查 尿常规 血常规 便常规

重点检查项目

1.体内维生素E营养评价指标 (1)红细胞溶血试验 ：红细胞与2%～2.4% H2O2保温后，溶血出来的血红蛋白量与蒸馏水保温所溶出者相比较，用百分数来表示，其值与血浆维生素E水平有一定的关系，缺乏维生素E红细胞对过氧化氢敏感性增高时,可观察到过氧化物溶血增加，可发生溶血性贫血。 (2)血浆维生素E水平低：血浆生育酚水平<9.28µmol/L(<4µg/ml),成人在血浆生育酚水平<11.6µmol/L(<5µg/ml)为缺乏。 口服维生素E后在血循环中可存在1～2天，故服用维生素E 3天后方可测其血浆含量。 (3)维生素E与血脂比值：因为血脂水平对维生素E的血浆浓度有直接影响，如婴儿维生素E与血脂比值小于0.6mg∶1g，可认为维生素E缺乏，如果存在血脂过多，α-生育酚水平升高，当生育酚水平是<0.7mg/g血浆脂肪(<1.6µmol/g)，即相当于<11.6µmol/L (<5µg/ml)的血脂正常者，可诊断为缺乏。 (4)红细胞的维生素E测定：红细胞中维生素E的正常平均值为35.42µmol/l±2.00µmol/l，血浆为154.49µmol/l±140.76µmol/l，红细胞的维生素E变化较小。 2.有肌酸尿 维生素E缺乏者在无肌酸饮食时可出现过量肌酸尿且血浆肌酸磷酸激酶水平增高。 3.外周血象 血红蛋白多在60g～100g/L之间，网织红细胞轻度升高，周围血涂片 可见棘形和固缩红细胞，血小板可增高。 4.血生化检查 血胆红素增高。 5.骨髓象 可见多核的幼红细胞。 6.肌肉活检 早产婴儿缺乏维生素E有肌肉衰弱，肌肉活检中有坏死的蜡样质色素沉着。 7.神经电生理检查 脊髓小脑病的患者外周大口径有髓鞘的轴突可以消失，脊柱索的后角可能变性。

诊断鉴别

诊断 1.病史和表现：有早产，脂肪吸收不良等病史与维生素E缺乏的临床表现特点。 2.实验室检查：有维生素E营养水平下降。 (1)血浆维生素E：血浆维生素E浓度是直接反映体内维生素E储存量是否充足的一个指标，维生素E缺乏者维生素E水平下降，一般认为低于5mg/L为营养状况不良。 (2)维生素E与血脂比值：小于0.6mg∶1g，可认为维生素E缺乏。 (3)红细胞抗过氧化物溶血实验：体内缺乏维生素E者，其体外红细胞对H2O2引起的溶血比正常人敏感，可作红细胞体外试验，红细胞抗过氧化物溶血实验阳性和有溶血性贫血等，可认为有维生素E的缺乏。 鉴别诊断 1.溶血性贫血 ：与其他病因引起的溶血性贫血 相鉴别，由于维生素E缺乏引起的溶血性贫血，血浆维生素E水平低，经维生素E治疗后很快好转。 2.Friedreich共济失调 (FRDA)：患慢性胆汁淤积性肝胆管病或囊性纤维化 的儿童发生维生素E缺乏综合征，其进行性神经损害的临床特征与FRDA很相似，在诊断时容易被误诊为FRDA，故此血清维生素E水平测定及基因诊断有助于两者鉴别，FRDA呈常染色体 隐性遗传性疾病，疾病基因定位在8q13.1～q13.3。