诊断
1.病史和表现:有早产,脂肪吸收不良等病史与维生素E缺乏的临床表现特点。
2.实验室检查:有维生素E营养水平下降。
(1)血浆维生素E:血浆维生素E浓度是直接反映体内维生素E储存量是否充足的一个指标,维生素E缺乏者维生素E水平下降,一般认为低于5mg/L为营养状况不良。
(2)维生素E与血脂比值:小于0.6mg∶1g,可认为维生素E缺乏。
(3)红细胞抗过氧化物溶血实验:体内缺乏维生素E者,其体外红细胞对H2O2引起的溶血比正常人敏感,可作红细胞体外试验,红细胞抗过氧化物溶血实验阳性和有溶血性贫血等,可认为有维生素E的缺乏。
鉴别诊断
1.溶血性贫血 :与其他病因引起的溶血性贫血 相鉴别,由于维生素E缺乏引起的溶血性贫血,血浆维生素E水平低,经维生素E治疗后很快好转。
2.Friedreich共济失调 (FRDA):患慢性胆汁淤积性肝胆管病或囊性纤维化 的儿童发生维生素E缺乏综合征,其进行性神经损害的临床特征与FRDA很相似,在诊断时容易被误诊为FRDA,故此血清维生素E水平测定及基因诊断有助于两者鉴别,FRDA呈常染色体 隐性遗传性疾病,疾病基因定位在8q13.1~q13.3。
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