小儿维生素B6缺乏病 （小儿维生素B6缺乏症，小儿维生素B6依赖性惊厥，小儿维生素B6依赖症） 疾病

小儿维生素B6缺乏病的典型症状

典型症状：

皮炎 末梢神经炎 口炎 惊厥 肌肉发育不良 腹泻 耳聋 恶心 唇干裂 抽搐

症状内容：

1.症状 虽然明显缺乏维生素B6的症状较为少见，但是轻度缺乏却比较多见。当人体缺乏维生素B6时，常伴有其他营养素的缺乏，尤其是其他水溶性维生素的缺乏，特别是核黄素，因核黄素参与维生素B6的代谢。

(1)生长发育不良：维生素B6缺乏的患儿，氨基酸、蛋白质代谢异常，在婴儿其表现为生长发育迟缓。还可出现贫血 。　

(2)脂溢性皮炎 ：维生素B6缺乏可致皮肤和黏膜炎症，如脂溢性及脱屑性皮炎、口腔炎、舌炎 、眼炎等。眼、口腔和鼻周围皮肤脂溢性皮炎，并可向面部、前额、耳后等扩展。也可导致舌炎、口炎 、口唇干裂 。

(3)神经精神系统症状：6个月以内的婴儿出生后如喂养食物中缺乏维生素B6，可显示神经过敏、兴奋增多及频繁的全身性抽搐 ，导致抑郁 、嗜睡 智力迟钝、振动觉及位置觉消失。在婴儿期，吡哆醇缺乏症的主要症状为全身抽搐，其他表现为末梢神经炎 。惊厥 发作前，有易激惹 、尖声哭叫等。6个月内的小儿可因频繁抽搐而导致智力发育障碍。当用异烟肼治疗结核病时，可发生末梢神经变性病(较多见于成人)。

(4)消化系统症状：常伴有一些胃肠道症状 。如恶心 、呕吐、腹泻 等。　　

(5)感染：维生素B6对免疫系统也有影响。缺乏，细胞介导免疫系统受损，抗体生成减少，容易发生感染。　　

2.维生素B6依赖症 分为以下四类：　　

(1)惊厥：维生素B6依赖性惊厥多发生于出生数小时至3个月的婴儿，出现反复惊厥，抗癫痫药物治疗无效，静脉注射维生素B6后可缓解，通常使用维生素B6 5～10mg静脉注射，维持剂量为10～25mg/d，该病治疗需维持终身。　　

(2)贫血：维生素B6依赖性贫血血液学表现为小细胞低色素性贫血，骨髓中红细胞增生活跃，骨髓和肝内有含铁血红素沉着。

贫血很少发生周围神经病变。用维生素B6 0.1～1.0g/d治疗，3～4天后网织红细胞迅速增加。　　

(3)高胱氨酸尿症：患儿表现为智力低下、骨骼畸形、肌肉发育不良 ，其中80%患儿伴有视力障碍 ，30%患儿有类似Marfan综合征的心脏病。部分病例给予大剂量维生素B6治疗，高胱氨酸尿消失，但也有部分病例无效。　　

(4)胱硫醚尿症：患儿表现为智力迟滞、肢端肥大、耳畸形、耳聋 、血小板减少 、肾性尿崩 症，易发肾结石 。