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小儿维生素B6缺乏病 (小儿维生素B6缺乏症,小儿维生素B6依赖性惊厥,小儿维生素B6依赖症) 疾病

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文章解读

小儿维生素B6缺乏病如何鉴别?

诊断

依靠病史、临床症状和体征、实验室检查可做出诊断。  

1.病史:仔细询问病史。患儿是否有摄入不足,偏食、厌食 ;是否合理膳食,各营养素的比例是否合理;有无妨碍吸收和利用的疾病,如慢性消耗疾病、胃肠道疾病等影响吸收的疾病等;患者是否存在需要量增加的因素,如生长发育速度较快、发热等;近来是否服用影响维生素B6活性的药物。 

2.临床表现:婴儿期如遇不明原因的惊厥、贫血或慢性腹泻,若已排除低钙血症 、低血糖、低血钠及感染性疾病,即应考虑维生素B6缺乏或依赖病。婴儿有生长发育不良,惊厥、抽搐等神经系统表现,有末梢神经炎、皮炎、口腔、鼻周围皮肤脂溢性皮炎和贫血等表现。  

3.治疗反应:注射维生素B6 100mg后,抽搐停止可作为诊断依据。  

4.维生素B6依赖症:饮食中无维生素B6缺乏史,且惊厥发作使用普通止痉剂无效,而给与大剂量维生素B6方能控制其发作,同时停药后,惊厥常在数天内复发,有利于维生素B6依赖症诊断。  

5.实验室检验:可通过测定血浆中磷酸吡哆醛(PLP)浓度、血浆总维生素B6浓度、尿中的维生素B6浓度、尿中色氨酸降解产物的水平、红细胞内依赖性维生素B6酶活性、血浆高半胱氨酸的含量等方法帮助诊断。

鉴别诊断

1.贫血:与其他原因引起的贫血鉴别。例如缺铁性贫血,还有地中海贫血。

2.发育障碍:与其他原因引起的发育障碍、骨骼畸形鉴别。

3.抽搐、智力障碍 与其他原因引起的抽搐、智力障碍鉴别。

4.消化系统症状:常伴有一些胃肠道症状。如恶心、呕吐、腹泻等。注意和肠胃炎鉴别。

(温馨提示:以上资料仅供参考,具体情况请向医生详细咨询)

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