小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征 疾病

小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征的典型症状

典型症状：

紫癜 血尿 湿疹 贫血 脑膜炎 咯血 黑便 反复感染 出血倾向 败血症

症状内容：

1.出血倾向 出血常在生后6个月内，甚至出生时出现，包括紫癜 ，黑便 ，咯血 和血尿 ，血小板明显减少，血小板体积变小为该病的特点，糖皮质激素和大剂量IVIG不能提高血小板数量，一些病儿血小板减少 和出血倾向是惟一的临床表现，称为X-连锁血小板减少症(XLT)。

2.异位性湿疹 见于80% WAS病儿，常发生于出生后，程度可轻可重，细菌感染 和食物过敏 可加重湿疹。

3.感染 化脓性外耳道炎发生率为78%，鼻窦炎24%，肺炎45%，严重感染如败血症 发生率为24%，脑膜炎 7%，肠道感染13%，患者可发生严重的病毒感染，如巨细胞病毒，水痘病毒，单纯疱疹 病毒等，卡氏肺囊虫和念珠菌感染 的发生率分别为9%和10%，同时存在血小板减少，反复感染 ，湿疹三联征 者只占27%，5%的病例在诊断前惟一的表现是血小板减少。

4.其他表现

(1)自身免疫性疾病发生率为40%，最常见为溶血性贫血 ，其次为血管炎 ，肾脏疾病，过敏性紫癜和炎症性肠道疾病，其他有中性粒细胞减少 症，皮肌炎，复发性神经血管性水肿 ，虹膜炎和脑血管炎。

(2)13%的病例发生肿瘤，平均年龄为9.5岁，随年龄增长，其发生率还要高些，主要为淋巴网状恶性肿瘤，个别为胶质瘤，听神经瘤和睾丸癌。

(3)其肝脾及淋巴结肿大 。