小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征 疾病

典型症状

湿疹 反复感染 败血症 出血倾向 黑便 咯血 脑膜炎 贫血 血尿 紫癜

• 建议就诊科室：

  内科 免疫科 儿科学 小儿免疫科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 手术治疗 支持性治疗

常见问诊内容

胸部平片 CT检查 血清免疫球蛋白M（IgM） 骨髓淋巴细胞系统 平均血小板体积(MPV) 肝脏超声检查 脾脏超声检查

重点检查项目

血清IgM浓度下降，IgG浓度仅轻度降低或正常，而IgA及IgE可能升高，免疫球蛋白和白蛋白分解代谢率是正常人的2倍，同族血凝素滴度很低，对多糖抗原，白喉，破伤风类毒素或流感杆菌b疫苗的抗体反应低下，噬菌体Φx174静脉注射不能激发免疫记忆反应和免疫球蛋白同种型转换，一般而言，对减毒活病毒疫苗的免疫反应正常，部分病儿存在IgG亚类缺陷，以IgG2缺乏为主，B细胞数量明显增加，而T细胞数量显著减少。 约50%患儿淋巴细胞增殖反应低下，90%的病儿迟发皮肤过敏反应减弱(因局部出血而较少应用)。 淋巴细胞CD43糖蛋白表达减少或消失也是该病的显著标志，淋巴细胞表面微绒毛变少或缺失，扫描电镜可见患儿淋巴细胞表面较正常者光滑。 血小板减少和血小板体积变小也是本病的特征性表现，血小板计数为(1～4)×1010/L，骨髓巨核细胞正常或增多，提示血小板无效生成，由于持续性失血可致缺铁性贫血。 1.X线检查 胸部平片常显示有肺部感染，偶见骨膜下出血，头颅侧位平片可见咽后壁淋巴组织发育不良。 2.B超检查 可发现肝，脾肿大，关节腔积液等。 3.CT检查 尚应做CT等检查，可发现颅内出血等。

诊断鉴别

诊断标准为：男性婴儿反复感染，湿疹，血小板减少，出血性皮疹并伴有血清IgA和IgE增加，IgM减少，同族血凝素缺乏，对多糖蛋白的抗体反应减弱，血小板体积减小特别有助于WAS患儿的诊断，T细胞CD43表达减少也具诊断意义。 对于不典型病例，基因序列分析可明确诊断，基因诊断也用于男婴产前诊断和明确携带者，采取胎儿血标本分析血小板数量和大小亦可进行产前诊断。 以血小板减少和出血为惟一表现时，应与血小板减少性紫癜 相鉴别，基因序列分析可明确诊断。