小儿无脾综合征 （先天性脾脏发育不全） 疾病

典型症状

出生后即有持续青紫 发绀 呼吸困难 血管畸形 婴儿喂养困难 免疫功能障碍 收缩期杂音 心动过速 心前区隆起

• 建议就诊科室：

  心血管内科 心血管外科 内科 外科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

心电图 血液检查 造影检查 脾脏超声检查 腹部平片 腹部透视

重点检查项目

血液检查 出现无脾的血液学征象，如有正成红细胞，周围血红细胞中可见豪-周(Howell-Jolly)小体及Heiz小体，含铁血黄素颗粒等。 1.心电图检查：心电图异常，有起搏点的易变性。 2.心血管造影检查 ：可证明心血管畸形的类别，以二腔心，肺动脉发育不全，三腔心，大血管错位，房间隔缺损以及永存动脉干等为主，此外，还以上腔静脉反流异常为特征。 3.X线胃肠检查或超声波检查：可发现脾脏缺如或极微小，肝脏居中不偏，胃肠有转位等。

诊断鉴别

1.发绀：出生后发绀持续存在。 2.消化系统：内脏转位，左右对称性肝脏呈横位肝，脾脏缺如或极微小，脾动脉缺如。 3.心血管系统：两侧上腔静脉残留，下腔静脉，降主动脉并行。 4.血液检查：周围血红细胞的Howell-Jolly小体的存在，具有确诊意义。 与功能性脾缺乏相鉴别，可见于镰状细胞性贫血 ，确诊依赖CT扫描不出现脾阴影而鉴别。