小儿无甲状腺性克汀病 （儿童KDS综合征、儿童克汀病-肌肉肥大症） 疾病

小儿无甲状腺性克汀病的典型症状

典型症状：

生长缓慢 舌体肥大 黏液性水肿 甲状腺肿 甲状腺功能低下 肌肉肥大 构音障碍

症状内容：

症状出现的时间比异位性和甲状腺肿 性先甲低出现早且重，其临床表现除具有克汀病的特点与实验室检查特点外，还伴有肌群出现假性肥大。

1.有家族史： 本征发病有家族倾向，可能是一种常染色体隐性遗传性疾病。

2.多见于儿童： 个别成年人也可罹患。

3.克汀病样表现： 出现甲状腺功能低下 即克汀病样表现，大多数是甲状腺先天缺如，发育迟缓，智力低下，皮肤黏液性水肿 等。

4.肌肉肥大 ： 多见于四肢，舌肌，肥大僵硬，肌张力正常，肌肉按之有结实感，外观甚似强壮，有婴儿大力士之称，故又称黏液性水肿大力士综合征，但动作缓慢，活动不灵活，腱反射迟缓，寒冷时加重。

以下肢与前臂肌肉尤以腓肠肌为显著，肌肉较紧硬，给人以结实发达的感觉，某些运动时有疼痛感，检查可见肌张力正常，运动功能协调，肌肉收缩缓慢，步态笨拙，天气寒冷时可使运动滞缓(肌强直病)，由于大舌而有构音障碍 ，肌肉感觉尚正常，从临床观察可以肯定肌肉肥大与甲状腺功能减退本身有关，因为在给予甲状腺素片替代治疗后，肌肉肥大可逐渐消失。