小儿无甲状腺性克汀病 （儿童KDS综合征、儿童克汀病-肌肉肥大症） 疾病

小儿无甲状腺性克汀病应该做哪些检查？

检查项目：

心电图甲状腺球蛋白维生素D甲状腺131碘吸收率三碘甲状腺原氨酸（T3）甲状腺素(T4)游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）血清总甲状腺素（TT4）促甲状腺激素（TSH）TRH兴奋TSH、PRL试验血清胆固醇胸部平片甲状腺B型超声检查

检查内容：

1.甲状腺功能检查： 甲状腺激素减少，吸131I功能低下，血TSH升高，血清T3和T4呈低值或呈界限值，如先甲低为甲状腺本身引起者TSH升高，一般在100µU/ml以上，新生儿甲低筛查用T4，但诊断时用测定TSH确定原发性甲低，因遗传性甲状腺球蛋白低而甲状腺功能正常的人，T4低，但TSH正常。

2.TRH刺激试验： 先甲低病人TSH低者，可能因垂体或下丘脑缺陷所致，因此，必须做TRH刺激试验，TRH 5～10µg/kg，静脉注射后，分别于15，30，60，90，120min采血测血清TSH值，在静脉注射后15～30min，峰值超过 30～40µU/ml为过多反应，10µU/ml为低反应，垂体缺陷则呈低反应，而下丘脑缺陷则呈过多反应。

3.甲状腺球蛋白： 测定血浆甲状腺球蛋白同样有价值，测不出为无甲状腺组织，能测出或值很低则有甲状腺组织。

4.血胆固醇增高： 两岁以上血胆固醇增高。

5.肌肉活检： 可见肌纤维肥大及黏蛋白增多。

6.心电图检查： 在心电图上显示P波和T波低，QRS波低。

7.X线检查

(1)骨片检查：先甲低病人60%在X线平片上有骨发育落后，并提示胎内某些甲状腺激素缺乏表现，正常新生儿股骨远端骨骺在出生时已出现，而先甲低则缺欠，在未治疗的病人骨龄延迟，骨骺常有多数点状钙化点，第12胸椎，第1和第2腰椎常见变型(鸟嘴型)。

(2)颅骨片检查：前囟大和颅骨间的缝隙宽，蝶鞍常增大和呈圆形，少数可有侵蚀和变薄。

(3)胸片检查：心脏扩大或有心包积液。

8.脑电图： 呈慢波。

9.甲状腺扫描： 不能发现甲状腺组织。

（温馨提示：以上资料仅供参考，具体情况请向医生详细咨询）