小儿糖原贮积病Ⅶ型 （小儿糖原累积病Ⅶ型） 疾病

小儿糖原贮积病Ⅶ型的典型症状

典型症状：

无力 肌痛 肌肉痉挛性疼痛 高尿酸血症 乏力 恶心 蛋白尿

症状内容：

临床表现主要为肌肉无力 ，以体能活动能力降低和肌疼痛性痉挛为特征，需要体能较大的剧烈运动，如提携重物，快跑，上楼或攀登等均可造成肌痛 ，肌痉挛和肌僵硬;休息或减慢活动速度即可使症状缓解，症状严重与否与运动量大小和时间的长短成正比，一般多发生在四肢肌痛，无低血糖发作。

1.典型表现 有以下5点特征：

(1)本型通常在儿童期即出现运动耐量减低，且较Ⅴ型患者为重，可伴有恶心 ，呕吐，在剧烈运动后常出现肌肉痛性痉挛和肌球蛋白尿 。

(2)伴有溶血特征，血清胆红素增高，网织红细胞数增高。

(3)高尿酸血症 常见，且在运动后较GSD-Ⅴ或Ⅲ型患者增高更为明显。

(4)肌活检可显示肌纤维中有类似支键淀粉的异常糖原累积，Schiff试验阳性，但不能被淀粉酶水解。

(5)在进食富含碳水化合物的饮食后，对运动特别不能耐受，这是因为本型患儿的肌肉系统不能利用食物中的葡萄糖，而血中高浓度的葡萄糖却抑制脂肪分解，致使肌细胞中的脂肪酸和酮体迅速被耗尽所致。

2.变异型表现 除上述典型患儿外，另有较罕见的2种变异型：

(1)成人型：婴儿期即发病，患儿肌张力低下，肢体肌力差，表现为进行性肌病，常在4岁左右夭折。

(2)成人型：以慢性进行性肌乏力 为特征，肌肉痛性痉挛和肌红蛋白尿罕见。