小儿糖原贮积病Ⅶ型 （小儿糖原累积病Ⅶ型） 疾病

小儿糖原贮积病Ⅶ型应该做哪些检查？

检查项目：

尿酸淀粉酶肌酸激酶肌电图心电图果糖耐量试验胰高血糖素肾上腺素试验血脂检查半乳糖耐量试验肝脏超声检查脾脏超声检查尿常规血常规

检查内容：

实验室检查可见患者血清肌酸激酶 水平增高，运动后更甚;由于在运动时，供应肌肉能量的ATP不足，因此嘌呤核苷酸代谢旺盛，以致血中氨，肌酐，次黄嘌呤和尿酸 等浓度亦上升;高尿酸血症常见，且在运动后较GSD-Ⅴ或Ⅲ型患者增高更为明显。

剧烈运动后可有肌球蛋白尿，伴有溶血特征，血清胆红素增高，网织红细胞数增高，溶血性贫血。

肌活检可显示肌纤维中有类似支键淀粉的异常糖原累积，Schiff试验阳性但不能被淀粉酶 水解，对活检肌组织进行酶学或组织学检测可提供确诊依据;也可用血细胞或成纤维细胞检测M型磷酸果糖激酶同工酶活力。

常规做X线，心电图，B超和肌电图检查，表现为进行性肌病改变。

（温馨提示：以上资料仅供参考，具体情况请向医生详细咨询）