小儿糖原贮积病Ⅶ型 （小儿糖原累积病Ⅶ型） 疾病

典型症状

蛋白尿 恶心 乏力 高尿酸血症 肌痛 无力 肌肉痉挛性疼痛

• 建议就诊科室：

  儿科学 儿科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

尿酸 淀粉酶 肌酸激酶 肌电图 心电图 果糖耐量试验 胰高血糖素 肾上腺素试验 血脂检查 半乳糖耐量试验 肝脏超声检查 脾脏超声检查 尿常规 血常规

重点检查项目

实验室检查可见患者血清肌酸激酶 水平增高，运动后更甚;由于在运动时，供应肌肉能量的ATP不足，因此嘌呤核苷酸代谢旺盛，以致血中氨，肌酐，次黄嘌呤和尿酸 等浓度亦上升;高尿酸血症常见，且在运动后较GSD-Ⅴ或Ⅲ型患者增高更为明显。 剧烈运动后可有肌球蛋白尿，伴有溶血特征，血清胆红素增高，网织红细胞数增高，溶血性贫血。 肌活检可显示肌纤维中有类似支键淀粉的异常糖原累积，Schiff试验阳性但不能被淀粉酶 水解，对活检肌组织进行酶学或组织学检测可提供确诊依据;也可用血细胞或成纤维细胞检测M型磷酸果糖激酶同工酶活力。 常规做X线，心电图，B超和肌电图检查，表现为进行性肌病改变。

诊断鉴别

根据病史，体征和血生化检测结果可做出临床诊断，病儿白细胞及肌组织的磷酸果糖激酶活力明显降低可助诊断。 与糖原贮积病Ⅴ型 鉴别。