小儿糖原贮积病Ⅵ型 （小儿糖原累积病Ⅵ型） 疾病

典型症状

肝脏肿大 转氨酶增高 生长缓慢 血脂异常 空腹低血糖

• 建议就诊科室：

  儿科学 儿科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

糖原染色 心电图 胰高血糖素 肾上腺素试验

重点检查项目

1.生化异常 包括低血糖 ，酮症酸中毒，乳酸血症及高脂血症，但程度较轻。 2.糖耐量试验 呈现典型的糖尿病特征。 3.肾上腺素试验 皮下注射1∶1000肾上腺素0.02ml/kg，注射前及注射后10，20，30，40，50，60min，分别测血糖，正常者血糖上升40%～60%;糖原累积病患者血糖无明显上升。 4.胰高血糖素试验 肌注胰高血糖素30µg/kg(最大量1mg)，于注射后0，15，30，45，60，90，120min分别取血测血糖，正常时15～45min内血糖升高1.5～2.8mmol/L，本症在空腹或餐后无明显血糖升高。 5.肝活检 确诊最好做肝组织活体检查，糖原染色 见糖原增多，特异性酶活性降低。 6.基因检测 可通过外周血白细胞DNA分析进行基因检测。 常规做X线，B超和心电图检查，可发现肝大，余无异常。

诊断鉴别

临床表现特点和实验室，辅助检查特点有助于本症与GSD-Ⅰ，GSD-Ⅲ型相鉴别，胰高血糖 素试验显示血糖不增高，依此可发现与GSD-Ⅸ型相区别，后者糖耐量曲线正常。