小儿糖原贮积病Ⅳ型 （小儿Andersen病，小儿糖原累积病Ⅳ型，小儿支链淀粉病） 疾病

典型症状

腹壁静脉怒张 腹水 肝功能衰竭 黄疸 腱反射消失 静脉曲张 门脉高压 脾大 消瘦 胃肠道症状

• 建议就诊科室：

  儿科学 儿科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 手术治疗 支持性治疗

常见问诊内容

血氨 肌电图 脑电图检查 心电图 血清胆固醇 果糖耐量试验 血糖 肾上腺素试验 口服葡萄糖耐量试验 胰高糖素激发试验 血脂检查 肝功能检查 肝脏超声检查 脾脏超声检查 尿常规 血常规

重点检查项目

本病常无低血糖 表现，口服葡萄糖和果糖耐量试验亦正常，胰高糖素或肾上腺素试验 可使血糖轻度上升(0.8～1.3mmol/L)，峰值常在30min时出现，血清胆固醇轻度增高，血清转氨酶和碱性磷酸酶活力显著增高，血清蛋白质和血氨 等常随肝功能恶化而异常，酶活性检测可采用肝，肌组织或红，白细胞进行。 常规做X线胸片，B超，心电图和肌电图，脑电图检查，一般可见肝脏增大，脾脏增大，可发现腹水，肝硬化，食管静脉曲张等，肌电图，脑电图检查异常。

诊断鉴别

根据临床特点和实验室检查确诊。 鉴别诊断 1.与GSD-Ⅰ鉴别：本型的肝组织病理变化与GSD-Ⅰ者类似，但本型甚少脂肪变性，且纤维化明显，临床上不累及肾脏，甚少发生严重低血糖，心衰和心律失常罕见，可资鉴别。 2.与von Gierke病相鉴别：可用胰高血糖素试验。正常人注射胰高血糖素30min之内，血糖至少增高3.9mmol/L;而von Gierke病血糖增高<1.7mmol/L，空腹和进食后皆如此，依此可与GSD-Ⅲ相鉴别，后者如在进餐后2h给予胰高血糖素，血糖浓度将明显增高。肾上腺素耐量试验并不优于胰高血糖素耐量试验，并可能引起不良副作用。给von Gierke病人进食半乳糖或果糖不导致血糖水平增高，此种耐量试验当尽量不做，因可导致严重酸中毒。