尿酸肌电图心电图果糖耐量试验胰高血糖素肾上腺素试验血脂检查半乳糖耐量试验肝脏超声检查脾脏超声检查尿常规血常规胸部平片
患儿血清转氨酶明显增高,血脂增高程度不一,与其低血糖 发作是否严重有关,血清乳酸和尿酸 一般正常。
半乳糖和果糖耐量试验正常,由于患儿的葡萄糖异生机制正常,故给予蛋白质或氨基酸可使血糖上升,在餐后1~3h进行胰高糖素或肾上腺素试验 亦可使患儿血糖上升,但如在饥饿14h后进行试验则无效应,说明糖原水解过程进行至分支点处即被阻断,上述功能试验可用做辅助诊断,确诊仍需依据肝脏和肌肉中脱支酶活力测定,部分患儿外周红细胞中亦可能呈现糖原累积和酶活力缺陷。
常规做X线胸片,B超,心电图和肌电图检查,一般可见肝脏增大,脾脏增大,或可发现心脏中度肥大和心电图异常。
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