小儿糖原贮积病Ⅲ型 （小儿CoriⅢ型糖原累积综合征，小儿Cori病，小儿Forbes病，小儿Forbes综合征，小儿局限性糊精病，小儿局限性糊精沉积病，小儿糖原累积病Ⅲ型，小儿脱支） 疾病

典型症状

脾大 无力 心电图异常 心脏增大 空腹低血糖 生长缓慢 对称性肌无力 肝功能衰竭

• 建议就诊科室：

  儿科学 儿科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

尿酸 肌电图 心电图 果糖耐量试验 胰高血糖素 肾上腺素试验 血脂检查 半乳糖耐量试验 肝脏超声检查 脾脏超声检查 尿常规 血常规 胸部平片

重点检查项目

患儿血清转氨酶明显增高，血脂增高程度不一，与其低血糖 发作是否严重有关，血清乳酸和尿酸 一般正常。 半乳糖和果糖耐量试验正常，由于患儿的葡萄糖异生机制正常，故给予蛋白质或氨基酸可使血糖上升，在餐后1～3h进行胰高糖素或肾上腺素试验 亦可使患儿血糖上升，但如在饥饿14h后进行试验则无效应，说明糖原水解过程进行至分支点处即被阻断，上述功能试验可用做辅助诊断，确诊仍需依据肝脏和肌肉中脱支酶活力测定，部分患儿外周红细胞中亦可能呈现糖原累积和酶活力缺陷。 常规做X线胸片，B超，心电图和肌电图检查，一般可见肝脏增大，脾脏增大，或可发现心脏中度肥大和心电图异常。

诊断鉴别

空腹肾上腺素或胰高血糖素试验反应差，若进食数小时后再做试验，则反应正常，红细胞或白细胞中酶的测定(脱支酶活性的测定均较正常人明显降低，多数仅 50%或更低)，可明确诊断，此外，局限性糊精试验：红细胞，肌肉或肝脏中有局限性糊精，有助诊断，胰高血糖素试验可与von Gierke病相鉴别，具体方法为：给本病征患者时，肌内注射胰高血糖素0.5mg后血糖上升3～4mmol/L(54～72mg/ml)，在2次试验中 乳酸浓度不变。 注意与von Gierke病相鉴别，可用胰高血糖 素试验，正常人注射胰高血糖素30min之内，血糖至少增高3.9mmol/L;而von Gierke病血糖增高<1.7mmol/L，空腹和进食后皆如此，依此可与GSD-Ⅲ相鉴别，后者如在进餐后2h给予胰高血糖素，血糖浓度将明显增高，肾上腺素耐量试验并不优于胰高血糖素耐量试验，并可能引起不良副作用，给von Gierke病人进食半乳糖或果糖不导致血糖水平增高，此种耐量试验当尽量不做，因可导致严重酸中毒。