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小儿糖原贮积病Ⅲ型 (小儿CoriⅢ型糖原累积综合征,小儿Cori病,小儿Forbes病,小儿Forbes综合征,小儿局限性糊精病,小儿局限性糊精沉积病,小儿糖原累积病Ⅲ型,小儿脱支) 疾病

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小儿糖原贮积病Ⅲ型 小儿糖原贮积病Ⅲ型

糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,糖原贮积病Ⅲ型(Glycogen storagy disease type Ⅲ)即CoriⅢ型糖原贮积综合征,又称Cori病、脱支酶缺乏症、Forbes病,局限性糊精病(Limited dextrinosis)、脱支酶糖原贮积病(Debrancher glyco... [详细]

更多>>小儿糖原贮积病Ⅲ型症状和表现

症状: 心脏增大 心电图异常 无力 生长缓慢

表现: 本型临床症状远较GSD-Ⅰ为轻缓,甚少发生严重低血糖,患儿以生长迟缓和肝大为主诉,且常在4~6岁时出现脾大 ,但单凭体检不能与GSD-Ⅰ相鉴别,不少患儿除肝脏外,肌组织亦被累及,表现为肌无力 ,在行走过速或爬坡时尤为明显,甚至发生肌痉挛,少数呈进行性肌病,病变涉及心肌者出现心脏增大 和心电图异常 ,但心衰和... [详情]

更多>> 小儿糖原贮积病Ⅲ型全面解读

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