小儿糖原贮积病Ⅰ型 （小儿von Gierke病，小儿糖原累积病Ⅰ型） 疾病

小儿糖原贮积病Ⅰ型应该做哪些检查？

检查项目：

血液生化六项检查半乳糖耐量试验尿液粘多糖检测酶学检查血氨肌电图脑电图检查心电图血清胆固醇果糖耐量试验血糖肾上腺素试验胰高糖素激发试验血脂检查肝功能检查肝脏超声检查脾脏超声检查尿常规血常规

检查内容：

1.空腹血生化检测 生化异常包括低血糖、酮症酸中毒、乳酸血症及高脂血症。重症低血糖常伴有低磷血症。三酰甘油、胆固醇脂肪酸和尿酸均显著增高。

2.糖耐量试验 呈现典型的糖尿病特征。病人空腹血糖低而果糖耐量试验和半乳糖耐量试验特异性增高。由于患儿不能使半乳糖或果糖转化为葡萄糖，因此在半乳糖或果糖耐量试验中血葡萄糖水平不见升高。

3.肾上腺素试验 皮下注射1∶1000肾上腺素0.02ml/kg，注射前和注射后10，20，30，40，50，60min，分别测血糖，正常者血糖上升40%～60%;糖原累积病患者血糖无明显上升。

4.胰高血糖素试验：胰高糖素或肾上腺素试验亦不能使患儿血糖明显上升。糖肌注胰高血糖素30µg/kg(最大量1mg)，于注射后0，15，30，45，60，90，120min分别取血测血糖。正常时15～45min内血糖升高1.5～2.8mmol/L，原贮积病葡萄糖-6-磷酸酶缺乏时在空腹或餐后均无血糖升高。

5.黏多糖检查 血黏多糖检查：黏多糖末梢血白细胞，淋巴细胞和骨髓血细胞中可见到异染的大小不等、形状不同的深染颗粒，有时呈空泡状，颗粒称Reilly氏颗粒，经证实为黏多糖 尿黏多糖酸检查：患者尿中排出大量酸性黏多糖，可超过100mg/24小时(正常为3～25mg/24h)，尿中排出硫酸皮肤素和类肝素。患者白细胞。

6.活组织检查 肝脏活组织检查可见肝细胞增大糖原增加;葡萄糖-6-磷酸活性酶降低或消失。 肌肉活组织检查糖原含量稍增加糖原结构正常血小板中葡萄糖-6-磷酸活性酶亦可降低或消失。

7.酶检查：可测定尿中各种酶的活性，各型黏多糖增多症均有相应的酶活性降低。患者白细胞，成纤维细胞或肝细胞和尿中缺乏α-艾杜糖醛酸酶。

8.基因检测可通过外周血白细胞DNA分析进行基因检测。

9.其他 血小板膜释放ADP能力减低，因此其黏附率和聚集功能低下。多数患儿肝功能正常。

（温馨提示：以上资料仅供参考，具体情况请向医生详细咨询）