小儿糖原贮积病Ⅰ型 （小儿von Gierke病，小儿糖原累积病Ⅰ型） 疾病

典型症状

空腹低血糖 肝肿大 酮症酸中毒 血脂异常 乳酸蓄积过多 凝血功能障碍 生长缓慢 对称性肌无力

• 建议就诊科室：

  儿科学 儿科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

血液生化六项检查 半乳糖耐量试验 尿液粘多糖检测 酶学检查 血氨 肌电图 脑电图检查 心电图 血清胆固醇 果糖耐量试验 血糖 肾上腺素试验 胰高糖素激发试验 血脂检查 肝功能检查 肝脏超声检查 脾脏超声检查 尿常规 血常规

重点检查项目

1.空腹血生化检测 生化异常包括低血糖、酮症酸中毒、乳酸血症及高脂血症。重症低血糖常伴有低磷血症。三酰甘油、胆固醇脂肪酸和尿酸均显著增高。 2.糖耐量试验 呈现典型的糖尿病特征。病人空腹血糖低而果糖耐量试验和半乳糖耐量试验特异性增高。由于患儿不能使半乳糖或果糖转化为葡萄糖，因此在半乳糖或果糖耐量试验中血葡萄糖水平不见升高。 3.肾上腺素试验 皮下注射1∶1000肾上腺素0.02ml/kg，注射前和注射后10，20，30，40，50，60min，分别测血糖，正常者血糖上升40%～60%;糖原累积病患者血糖无明显上升。 4.胰高血糖素试验：胰高糖素或肾上腺素试验亦不能使患儿血糖明显上升。糖肌注胰高血糖素30µg/kg(最大量1mg)，于注射后0，15，30，45，60，90，120min分别取血测血糖。正常时15～45min内血糖升高1.5～2.8mmol/L，原贮积病葡萄糖-6-磷酸酶缺乏时在空腹或餐后均无血糖升高。 5.黏多糖检查 血黏多糖检查：黏多糖末梢血白细胞，淋巴细胞和骨髓血细胞中可见到异染的大小不等、形状不同的深染颗粒，有时呈空泡状，颗粒称Reilly氏颗粒，经证实为黏多糖 尿黏多糖酸检查：患者尿中排出大量酸性黏多糖，可超过100mg/24小时(正常为3～25mg/24h)，尿中排出硫酸皮肤素和类肝素。患者白细胞。 6.活组织检查 肝脏活组织检查可见肝细胞增大糖原增加;葡萄糖-6-磷酸活性酶降低或消失。 肌肉活组织检查糖原含量稍增加糖原结构正常血小板中葡萄糖-6-磷酸活性酶亦可降低或消失。 7.酶检查：可测定尿中各种酶的活性，各型黏多糖增多症均有相应的酶活性降低。患者白细胞，成纤维细胞或肝细胞和尿中缺乏α-艾杜糖醛酸酶。 8.基因检测可通过外周血白细胞DNA分析进行基因检测。 9.其他 血小板膜释放ADP能力减低，因此其黏附率和聚集功能低下。多数患儿肝功能正常。

诊断鉴别

病史、体征和血生化检测可供做出初步临床诊断。糖代谢功能试验可能有助于诊断，如：糖耐量试验中因患儿胰岛素分泌不足，呈现典型糖尿病特征;胰高糖素或肾 上腺素试验亦不能使患儿血糖明显上升，注射胰高糖素后，血乳酸明显增高;由于患儿不能使半乳糖或果糖转化为葡萄糖，因此在半乳糖或果糖耐量试验中血葡萄糖 水平不见升高。这类功能试验虽有避免肝脏活组织检查的优点，但由于本病患儿对此类试验反应的个体变异较大，故仍应以肝组织的糖原定量和葡萄糖-6-磷酸酶 活性测定作为确诊依据。 鉴别诊断 婴儿多见空腹血糖极低合并高脂血症高尿酸血症及临床检查肝肾肿大者可拟诊确诊本病可作肾上腺素试验其方法如下：肌内注射1∶1000的肾上腺素0.03ml/kg。注射前30min及后306090120150min取血测血糖正常人注射肾上腺素1h后空腹血糖升高1.65～2.48mmol/L2h恢复至原来水平也可作特异性极高的果糖或半乳糖耐量试验予以确诊。方法为果糖(0.5g/kg体重)或半乳糖(1g/kg)配成25%的溶液予以静脉内注射注射前后的1h内，每10分钟取血测定其葡萄糖乳酸半乳糖、果糖的含量若葡萄糖正常而乳酸升高者当可诊断。注意与其他类型糖原贮积病糖尿病、痛风、肝脏疾病、代谢综合征(X综合征)等鉴别。