小儿同型胱氨酸尿症 疾病

小儿同型胱氨酸尿症应该做哪些检查？

检查项目：

染色体胱氨酸半胱氨酸尿症筛查四肢的骨和关节平片腹部平片羊水一般检查CT检查

检查内容：

1.尿同型胱氨酸测定： 可用筛查法，即硝普钠试验：尿液1ml加入5%氰化钠水溶液，放置5 min，加入5%硝普钠水溶液1滴，出现红色或紫红色为阳性，表示尿中有过量的含硫氨基酸。

2.确诊要靠酶活性测定： 可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性，也可用此法检出杂合子。

3.产前诊断： 可测羊水细胞的酶活性。应做X线，B超，CT等影像学检查。

（温馨提示：以上资料仅供参考，具体情况请向医生详细咨询）