小儿同型胱氨酸尿症 疾病

典型症状

骨质疏松 脊柱侧弯 假性延髓性麻痹 惊厥 毛发稀少 偏瘫 蜘蛛指 智力发育迟缓 视网膜脱离 微血栓形成

• 建议就诊科室：

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗 病因治疗

常见问诊内容

染色体 胱氨酸 半胱氨酸尿症筛查 四肢的骨和关节平片 腹部平片 羊水一般检查 CT检查

重点检查项目

1.尿同型胱氨酸测定： 可用筛查法，即硝普钠试验：尿液1ml加入5%氰化钠水溶液，放置5 min，加入5%硝普钠水溶液1滴，出现红色或紫红色为阳性，表示尿中有过量的含硫氨基酸。 2.确诊要靠酶活性测定： 可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性，也可用此法检出杂合子。 3.产前诊断： 可测羊水细胞的酶活性。应做X线，B超，CT等影像学检查。

诊断鉴别

根据临床表现以及实验室检查确诊。 本病需与马方综合征 鉴别，二者的共同点是晶体异位，蜘蛛指趾，心血管症状，但遗传方式和病情发展不同，本病为隐性遗传，马方综合征是常染色体 显性遗传，指趾细长自初生即可见到;而同型胱氨酸尿症在初生为正常，数年后骨骼的生长不成比例，而四肢加长，此外还有血栓栓塞症状，骨质疏松 ，椎骨有双凹畸形等，更重要的是马方综合征没有本病的生化代谢异常。