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小儿同型胱氨酸尿症 疾病

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小儿同型胱氨酸尿症如何鉴别?

根据临床表现以及实验室检查确诊。

本病需与马方综合征 鉴别,二者的共同点是晶体异位,蜘蛛指趾,心血管症状,但遗传方式和病情发展不同,本病为隐性遗传,马方综合征是常染色体 显性遗传,指趾细长自初生即可见到;而同型胱氨酸尿症在初生为正常,数年后骨骼的生长不成比例,而四肢加长,此外还有血栓栓塞症状,骨质疏松 ,椎骨有双凹畸形等,更重要的是马方综合征没有本病的生化代谢异常。

(温馨提示:以上资料仅供参考,具体情况请向医生详细咨询)

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